Tervetuloa Suomen Marfan-yhdistyksen kesätapaamiseen 19.-21.8.2016.

Loma- ja kokoushotelli Marjola on kodikas ja esteetön majoitus-, ruoka- ja lomapaikka Saimaan rannalla, 7 km:n päässä Lappeenrannan keskustasta. Osoite: Mikonsaarentie 15, 53300 Lappeenranta. Aisti neljä vuodenaikaa keskellä luontoa!

marjola

Päiväohjelma
Perjantai: 17.00 Päivällinen
18-20 Hotellin sauna
21.00 Iltapala
Lauantai: 8-10 Aamupala
12.00 Lounas
14.00 Päiväkahvi
15-17 Rantasauna
17.00 Päivällinen
18.30 Yhdistysinfo
20.00 Iltapala
Sunnuntai: 8-10 Aamupala
Ohjelmaa
13.00 Lounas
14.00 Päiväkahvit
Marjolassa on esteetön luontopolku, pihapelejä, takkatuvalla A-oikeudet.
Mahdollisuus myös kalastukseen, melontaan, lentopalloon…
Sunnuntain vapaaehtoista ohjelmaa, omakustanteinen:
● Vierailu Lappeenrannan linnoitukselle. www.lappeenranta.fi
● Kiertoajelu katujunalla Lappeenrannan kaupungissa.
● Lapsille Lappeenrannan hiekkalinna, josta löytyy mm. pomppulinna, karuselli ja pikkujuna.

Hinnat
Pe-Su 2 vrk Aikuinen 2 hh 100 €
Aikuinen 1 hh 170 €
Lapsi 3-12 v. 60 €
La-Su 1 vrk Aikuinen 2 hh 70 €
Aikuinen 1 hh 100 €
Lapsi 3-12 v. 40 €
Alle 3 v. ilmaiseksi

Huoneet ovat kahden hengen huoneita, joissa voi halutessaan yöpyä myös yksin.
Lapsille (3-12 v.) on saatavissa lisävuoteita.
Osallistua voi myös päivävieraana, ilman majoitusta. Hinta määräytyy ruokailujen mukaan. Kerro ilmoittautumisen yhteydessä, mihin ruokailuihin haluat osallistua, niin laskemme sinulle yhteishinnan.
Marjohovin majoitussiipi
● 12 kpl 2 hengen huoneita ● Tilavat (35 m2) perhehuoneet Saimaa näkymin ● Huoneissa pienoiskeittiö ja tilava kylpyhuone ● Sopii hyvin myös pyörätuolia käyttävälle ● Vuodevaatteet sisältyvät hintaan

Alkuperäinen kutsu: Kutsu 2016 kesätapaamiseen

 

 


Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö julkaisee Harvinaiset-opassarjaa, johon on valmistunut nyt laaja käsikirja Marfanin oireyhtymästä. Kirjan on koonnut 18 jäseninen asiantuntijatyöryhmä.
Sisältö pohjautuu tieteellisiin tutkimuksiin ja asiantuntijatyöryhmän käytännön kokemuksista syntyneisiin käsityksiin. Kirja kokoaa yhteen kaikkien Marfanin hoidossa, seurannassa ja kuntoutuksessa tarvittavien erikoisalojen tietämyksen unohtamatta arkielämää ja harrastuksia. Kattava opas toimii käsikirjana sekä marfaanikoille että heidän verkostoissaan työskenteleville ammattilaisille.

Kirja on postitettu yhdistykseen kuuluville potilasjäsenille.

Kirjan tilauslomake löytyy tästä linkistä:
https://www.webropolsurveys.com/S/6D5A65097E222A4D.par

Käsikirjan PDF-versio löytyy osoitteessa www.invalidiliitto.fi/harvinaiset


Hallitus
Hallitus kokoontuu tarpeen mukaan 4-6 kertaa vuodessa. Hallitus toimii myös pienemmissä työryhmissä esimerkiksi jäsenlehden toimituksessa, oppaiden kokoamisessa sekä kotisivujen ja
Facebookin päivityksessä.

Julkaisutoiminta
Vuoden 2016 aikana julkaistaan kaksi jäsenlehteä, keväällä ja syksyllä, sekä tarvittaessa jäsentiedotteita. Lisäksi lähetetään sähköpostia jäsenille, joiden osoite on tiedossa.
Yhdistys on ollut yhteistyössä Invalidiliiton ja asiantuntijalääkäreiden kanssa päivittämässä Marfan–potilasopasta. Opas julkaistaan keväällä 2016 ja postitetaan jokaiselle yhdistyksen potilasjäsenelle maksutta. Muut voivat ostaa oppaan Invalidiliiton Harvinaiset-yksiköstä.

Tiedottaminen
Marfanin oireyhtymästä ja muista samankaltaisista sairauksista ja yhdistyksen toiminnasta jaetaan tietoa jäsenille, viranomaisille ja julkisille laitoksille.

WWW-sivut
Yhdistyksen kotisivut toimivat osoitteessa marfan.fi ja Facebook-sivut ovat nimellä Suomen Marfan-yhdistys.
Facebookissa toimii myös yhdistyksen salainen keskusteluryhmä.

Julkisuus
Yhdistyksen edustajat osallistuvat tarvittaessa Helsingin yliopiston lääketieteen ryhmäopetukseen, jolloin lääkäriopiskelijoilla on mahdollisuus perehtyä Marfanin oireyhtymään.

Invalidiliitto
Yhdistys on Invalidiliiton jäsen. Kokouksiin ja koulutuksiin osallistutaan mahdollisuuksien mukaan.
Harvinaiset-työryhmä tiedottaa toiminnastaan.

Kansainvälinen yhteistyö
Yhteistyötä MEN:n (Marfan Europe Network) ja pohjoismaisten Marfan – yhdistysten kanssa jatketaan ylläpitämällä solmittuja yhteyksiä sekä vaihtamalla tietoja ja kokemuksia.

Asiantuntijalääkäriryhmä
Marfan-asiantuntijalääkäriryhmä on yhdistyksen käytettävissä toimintakauden aikana.

Vertaistapaaminen
Vertaistapaaminen järjestetään 12.-13.3.2016 Tallinnassa.
Kesän vertaistapaaminen pyritään järjestämään heinä-elokuussa.

Vuoden 2016 kurssit
Invalidiliiton Validia-kuntoutus järjestää Marfanin oireyhtymää ja muita samankaltaisia sairauksia sairastaville sopivia kursseja. Sairaala Orton ja Rinnekotisäätiö järjestävät kuntoutusta
lapsille ja nuorille. Yhdistyksen www-sivuilla ja jäsenlehdessä sekä KELA:n sivuilla on tietoa järjestettävistä kursseista.

Varainhankinta
Yhdistyksen toimintaa tukemaan pyritään hankkimaan kannatus- ja yritysjäseniä, sekä avustuksia eri säätiöiltä.

Muuta
Yhdistyksen jäsen osallistuu Harvinaista työniloa -hankkeeseen, mikäli hanke jatkuu. Hanke toteutetaan pilottihankkeena Pirkanmaalla. Hankkeen tarkoituksena on edistää työelämässä mukana
olevien yli 40-vuotiaiden harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvien työhyvinvointia ja työssä jaksamista kehittämällä räätälöityjä avokuntoutusmalleja ja tuottaa materiaalia työterveyshuollon
käyttöön. www.harvinaistatyöniloa.fi.

Yhteistyö HUS:n harvinaissairauksien yksikön (HAKE) kanssa jatkuu.

Yhdistys tekee tarvittaessa yhteistyötä alan tutkijoiden kanssa.


 

Puheenjohtaja: Enni Korhonen (puh.joht)
korhonen.enni(a)gmail.com
Varsinaiset jäsenet: Varajäsenet:
Jenny Lindgren Kari Hämäläinen
hamalainen.kari.o(a)gmail.com
Tiina Kaipainen
kaipainen.tiina(a)gmail.com
Juha Heikkinen
juha.heikkinen(a)gmail.com
Eeva Luukkonen
puh. 050 598 2724
eeva.luukkonen(a)marfan.fi
Outi Polojärvi

outi.polojarvi(a)gmail.com

Elina Rantala Olli Matilainen


Yhteydenotot puhelimitse mieluiten iltaisin tai viikonloppuisin.


Kesätapaaminen järjestetään tänä vuonna perjantaista sunnuntaihin 7.–9.8. Majatalo Onnelassa Tuusulanjärven kulttuurimaisemassa.

Kesätapaamisen esite

Onnelan historia on mielenkiintoinen ja monivaiheinen, siellä ovat majoittuneet mm. Eino Leino ja Uuno Kailas.
Tuusulanjärven rantamaisemissa ovat myös Pekka Halosen taiteilijakoti Halosenniemi, runoilija J. H. Erkon Erkkola, kirjailija Juhani Ahon ja taiteilija Venny Soldan-Brofeltin Ahola sekä Jean Sibeliuksen Ainola.
Yhdessäolon ja mukavan jutustelun lisäksi tekemistä riittää varmasti koko viikonlopuksi.
Lue lisää Majatalo Onnelasta ja sen historiasta sivustolla www.onnela.com.
Osoite on Rantatie 34, 04310 Tuusula. Paikalle pääsee helposti julkisilla liikennevälineillä Helsingin keskustasta.

Kesätapaamisen hinnat täysihoidon kera ovat:

aikuiset yli 12-vuotiaat lisävuoteella 5–12-vuotiaat lisävuoteella alle 5-vuotiaat lisävuoteella
2 vrk 100€ 80€ 50€ 0€
1 vrk 60€ 55€ 30€ 0€
la päivä (ei iltapalaa) 25€ 25€ 15€ 0€

Sitovat ilmoittautumiset 5.7.2015 mennessä Eeva Luukkoselle joko sähkö postilla eeva.luukkonen(a)marfan.fi tai puhelimitse 050 598 2724 (puhelut iltaisin).
Kaukaa saapuvat voivat anoa hallitukselta harkinnanvaraisia matkakorvauksia ilmoittautumisen yhteydessä.


Marfan-yhdistyksen käytettävissä on asiantuntijalääkäriryhmä, National Medical Board for Marfan syndrome.
Ryhmän jäsenet toimivat konsultteina lääkäreille, jotka hoitavat Marfanin oireyhtymää tai sen kaltaista sairautta sairastavia henkilöitä. Lääkärit eivät vastaa yksittäisten potilaiden tutkimuksista ja hoidosta. Voit näyttää oheista listaa omalle hoitavalle lääkärillesi ja lista kannattaa ottaa mukaan myös ulkomaille.

Perinnöllisyyslääkäri
Silva Saarinen,
LT, MD, PhD.
Kliinisen Genetiikan yksikkö, HUSLAB Iho- ja Allergiasairaala
PL 160 (Meilahdentie 2), 00029 HUS
silva.saarinen(a)hus.fi

Lastenortopedi
Matti Ahonen
LT, MD
Helsingin yliopistollinen keskussairaala, Lasten- ja nuorten sairaala
PL 281, 00029 HUS
matti.ahonen(a)hus.fi

Psykiatri
Merja Arndt
LL, MD
Jyväskylän Terveystalo
Väinönkatu 9, 40100 Jyväskylä
merja.arndt(a)pp.inet.fi

Naistentautien ja synnytysten lääkäri
Ulla Ekblad
dosentti, MD, PhD
Turun yliopistollinen keskussairaala, Naistentautien ja synnytysten klinikka
PL 52, 20521 TURKU
ulla.ekblad(a)tyks.fi

Fysiatri
Harri Hämäläinen
dosentti, MD, PhD
Helsingin yliopistollinen keskussairaala, Kuntoutus
PL 349, 00029 HUS
harri.hamalainen(a)hus.fi

Lastensydänlääkäri
Eero Jokinen
dosentti, MD, PhD
Helsingin yliopistollinen keskussairaala, Lasten- ja nuorten sairaala
PL 281, 00029 HUS
eero.jokinen(a)hus.fi

Sydän- ja verisuonikirurgi
Mikko Jormalainen
dosentti, MD, PhD
Helsingin yliopistollinen keskussairaala, Sydän- ja rintakirurgian klinikka
PL 340, 00029 HUS
mikko.jormalainen(a)hus.fi

Keuhkolääkäri
Marjukka Myllärniemi
LT, MD, PhD
Helsingin yliopistollinen keskussairaala, Keuhkoklinikka
PL 340, 00029 HUS
marjukka.myllarniemi(a)hus.fi

Sydänlääkäri
Jussi Niiranen,
LL, MD
Helsingin yliopistollinen keskussairaala, Kardiologian klinikka
PL 340, 00029 HUS
jussi.niiranen(a)hus.fi

Perinnöllisyyslääketieteen opettaja
Teppo Varilo
dosentti, erikoislääkäri, MD, PhD
Helsingin yliopisto, Lääketieteellisen genetiikan osasto
PL 63, 00014 Helsingin yliopisto
teppo.varilo(a)helsinki.fi

Hammaslääkäri
Janna Waltimo-Sirén
HLT, dosentti, DD, PhD
Helsingin yliopisto, Hammaslääketieteenlaitos
PL 41, 00014 Helsingin yliopisto
janna.waltimo(a)helsinki.fi


Hallitus
Hallitus kokoontuu tarpeen mukaan 4-5 kertaa vuodessa. Hallitus toimii myös tarvittaessa pienemmissä työryhmissä esimerkiksi jäsenlehden toimituksessa, oppaiden kokoamisessa sekä kotisivujen ja Facebookin päivityksessä.

Julkaisutoiminta
Vuoden 2014 aikana julkaistaan kaksi jäsenlehteä, keväällä ja syksyllä, sekä tarvittaessa jäsentiedotteita. Lisäksi lähetetään sähköpostia jäsenille, joiden osoite on tiedossa.

Yhdistys päivittää yhteistyössä Invalidiliiton kanssa Marfan-potilasopasta. Lisäksi julkaistaan vuoden 2014 aikana esitteet Marfanin kaltaisista sairauksista.

Tiedottaminen
Marfan-oireyhtymästä ja muista samankaltaisista sairauksista ja yhdistyksen toiminnasta jaetaan tietoa jäsenille, viranomaisille ja julkisille laitoksille.

WWW-sivut
Yhdistyksen kotisivut toimivat osoitteessa www.marfan.fi ja Facebook -sivut ovat nimellä Suomen Marfan-yhdistys. Pyritään löytämään innokkaita blogien kirjoittajia.

Julkisuus

Yhdistyksen edustajat osallistuvat tarvittaessa Helsingin yliopiston lääketieteen ryhmäopetukseen, jolloin lääkäriopiskelijoilla on mahdollisuus perehtyä Marfanin – oireyhtymään.

Invalidiliitto
Yhdistys on Invalidiliiton jäsen. Kokouksiin ja koulutuksiin osallistutaan mahdollisuuksien mukaan. Harvinaiset-työryhmä tiedottaa toiminnastaan.

Kansainvälinen yhteistyö
Yhteistyötä EMSN:n jEuroopan Marfan-yhdistysten liitto) ja Pohjoismaisten Marfan-yhdistysten kanssa jatketaan ylläpitämällä solmittuja yhteyksiä sekä vaihtamalla tietoja ja kokemuksia.

Asiantuntijalääkäriryhmä
Marfan- asiantuntijalääkäriryhmä on yhdistyksen käytettävissä toimintakauden aikana.

Lääkärit jatkavat mm. artikkeleiden kirjoittamista tulevaan uudistettuun Marfan -potilasoppaaseen.

Vertaistapaaminen
Vertaistapaaminen järjestetään Kanniston kotieläin-tilalla, Alastarolla, Varsinais-Suomessa 1.-3.8.2014. (www.kannistontila.fi)

Vuoden 2014 kurssit
Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus järjestää Marfanin – oireyhtymää ja muita samankaltaisia sairauksia sairastaville sopivia kursseja.

Sairaala Orton järjestää kuntoutusta lapsille ja nuorille Helsingissä.

Yhdistyksen www-sivuilla ja jäsenlehdessä sekä KELA:n sivuilla on tietoa järjestettävistä kursseista.

Varainhankinta
Yhdistyksen toimintaa tukemaan pyritään hankkimaan kannatus- ja yritysjäseniä, sekä avustuksia eri säätiöiltä

Muuta              
Yhdistys tekee tarvittaessa yhteistyötä alan tutkijoiden kanssa.


Heinäkuun viimeisenä viikonloppuna meidänkin perhe kokosi kimpsut ja kampsut autoon ja suuntasi yhdistyksen kesätapaamiseen. Muut osallistujat olivat nopeampia ja pääsivät nauttimaan mansikkatilasta jo perjantaina. Me tauotimme matkan yöpymisrastilla. Navigaattorin tulkintaongelmien, tuhansien lastenlaulujen ja nuorimman osallistujan lukemattomien raivarien jälkeen siinsi Jaalan Huhdasjärvellä sijaitseva matkailutila Sinibell. Yhdistyksen vastaanottokomitea toivotti meidät lämpimästi tervetulleeksi, ohjasi majoitustilaamme ja kutsuikin jo lounaalle.

Ruokailuilla oli panostettu, sekä estetiikkaan että antimiin. Pöydät oli koristeltu milloin viinimarjoilla, lumpeenkukilla tai niittykukilla. Koko porukka kerääntyi pitkien pöytien äärelle nauttimaan rennosti jutustellen. Ainoastaan yksivuotiaamme oli huomattavasti kiinnostuneempi tilan lasten leluista ja tuvan uudelleensisustamisesta. Vaikka lukuisista yrityksistä huolimatta tyttäremme ei onnistunut rikkomaan – erityisen yltävillä raajoillaan – kovin montaa astiaa, siirtyi perheemme varmuuden välttämiseksi nauttimaan kahvit mainioon kesäsäähän.

Päivä kului pelaillessa mölkkyä ja krokettia, yhdistyksen kokouksessa ja vapaamuotoisesti seurustellen. Yksivuotiaamme paimensi myös lampaita, kesytti kissaa ja tutki laajaa leikkipaikkaa: hiekkalaatikkoa, mökkiä, trampoliinia ja tenniskenttää. Päivällisellä sivusimme Losartania, Ruotsissa annettavia uudenlaisia lapsettomuushoitoja, jossa jo istutettavasta alkiosta voidaan sulkea pois geenimuutokset sekä opiskelu- ja työmahdollisuuksia

Kesätapaaminen 2013Iltaohjelman aloitti mainio rantasauna veden äärellä. Siellä keskustelimme elämästä ja totesimme Suomen olevan pieni. Keskustelut jatkuivat pihalla. Nukutettuamme yliväsyneen tutkimusmatkailijamme, pääsimme keskelle lettukestejä. Isäntäpariskunta Karoliina ja Harri kertoivat tilastaan, pöytäkunnat porisivat ja letut hävisivät mansikoiden ja kermavaahdon kera. Ilta jatkui vierastalon yhteistilassa. Sunnuntai sujui lähdön tunnelmissa.

Perheemme osallistui tapaamiseen ensi kertaa. Diagnoosit saapuivatkin vuoden vaihteessa 2/3 jäsenistämme. Vastaanotto meille uusille oli lämmin eikä tunnelma ollut sulkeutuneen kuppikuntainen vaikka muut tunsivatkin toisensa pidemmältä ajalta. Suosittelen tapaamista siis muillekin jäsenille, jotka eivät ennen ole paikalle päässeet.

Terveisiä kaikille Raisiosta ja Tampereelta!

T: Antti, Elina ja Viivi


En tiedä onko teillä ollut parempi tuuri, mutta minä olen eläessäni tavannut tasan kaksi lääkäriä tai terveydenhoitajaa, jotka ovat Marfanin mainittuani tienneet heti mistä puhutaan. Tarkoitan siis julkisessa terveydenhuollossa, Yliopistollisten sairaaloiden lääkäreiden lisäksi. Toinen heistä on silmälääkäri Espoossa ja tämän toisen tapasin viime viikolla Ylläksellä. Tässä tarina joka johti tapaamiseemme:

Pyöräilin viime torstaina töistä asunnolleni. Rankka kenttätyöviikko oli takana ja selässä iso reppu täynnä varavaatteita ja muuta retkivarustetta. Risteyksessä nousin pois pyörän päältä ja kävelin tien yli. Kun yritin tämän jälkeen nousta uudelleen pyörän selkään, vasen polveni meni sijoiltaan ja kaaduin pyörineni asfaltille. Polvi meni siinä rytäkässä onneksi takaisin paikoilleen ja sain kivun lisäksi vain muutaman mustelman. Siinä jalkakäytävällä istuskellessani ja polvea manatessani ajattelin, että näin ei voi käydä kuin marfaanikolle.. onneksi vihonviimeinenkin kenttätyöjakso oli takana!

 

Terveydenhoitaja alkoi heti kysellä : ”Oletkos treenannut reisiä ja käynyt punttisalilla, se auttaa tällaisiin…”.

Johon minä vastasin tavalliseen tyyliini rauhallisesti ja valmiina selittämään koko sairashistoriani:

”Kun mulla on tämä Marfan, niin en oikein voi painavia puntteja nostella…”.

Tämän pidemmälle en ehtinyt, kun hoitaja vaihtoi lähestymistapaansa täysin, eikä hänen äänensävynsä ollut enää lainkaan syyttävä. Hän sanoi vain:

”Aivan, aivan… katsotaanpas sitä polvea vähän lähemmin”

Polvi sidottiin ja keskustelimme samalla, että minun kannattaisi varata aika fysioterapeutille ja hommata hyvät jumppaohjeet ihan ammattilaiselta, jotta polvi saataisiin kuntoon. Tämä ei nimittäin ollut ensimmäinen kerta kun sama polvi nyrjähtelee. Hän muisti myös kysyä sydämestä ja lääkityksestä ja minä vastailin ihmeissäni.

Kun olin jo lähdössä, oli minun aivan pakko kääntyä takaisin ja kiittää hoitajaa siitä että hän tunnisti sairauteni. Hän kertoi ettei Kolarin kantaväestössä niinkään ole Marfaanikkoja, mutta potilaiksi tulevista matkailijoista muutamilla on ollut sama sairaus.. Niin no, Medi Ylläs on tosiaan suuren hiihto- ja ulkoilukeskuksen vieressä, joten ei ole ihme jos joku muukin marfaanikko on nyrjäyttänyt nivelensä tällä alueella…

Halusin kertoa tämän tarinani siksi, että ensi viikolla alkavat Helsingin Meilahden sairaalassa taas Potilasopetukset. Meidän yhdistyksemme on jälleen mukana yhtenä harvinaisista sairausryhmistä. Potilasopetuksessa potilas kertoo omasta sairaudestaan pienelle lääkäriopiskelijoiden ryhmälle ja lopuksi opiskelijat saavat esittää kysymyksiä. Mielestäni on todella hienoa että marfaanikkojen kaltainen pieni potilasryhmä on päässyt tähän toimintaan mukaan.

Ensi viikon jälkeen taas muutamilla muillakin kuin hiihtokeskusten lääkäreillä on ollut mahdollisuus edes kerran elämässään tavata marfaanikko.

Lauantaina laivalla tavataan!

T:Tiina, pj


Olen ensi vuonna kuusikymmentä täyttävä, Helsingissä asuva nainen. Vuosikymmeniä sairauksiani ja hyvin erilaisia oireita on tarkkaankin tutkittu, tänä vuonna tavallisen gastroskopian yhteydessä sisätautilääkäri rupesi epäilemään Marfanin syndroomaa. Gastroskopia tehtiin puolitoista vuotta aiemmin tehdyn vatsaleikkauksen jälkeen jääneiden kipujen selvittämiseksi.

Tämän asiansa osaavan, ei vain omaan osaamisalueeseensa keskittyvän lääkärin kysymykset; oletko aina ollut näin laiha (pituutta kun on lähes 180 senttiä ja painoa kuutisenkymmentä kiloa), onko sukulaisissa ollut nuorena äkillisiä sydänkuolemia
olivat aluksi todella pelottavia. Hän halusikin mielellään selvittää asiaa, olihan minua tutkittu samassa sairaalassa paljonkin, joten hänellä oli tutkimustuloksia käytössään ja valmiina tutkittaviksi. Kuukauden kuluttua tästä ensimmäisestä vastaanottokäynnistä – päivä oli vielä kiirastorstai, vastaanotollaan hän totesi, että olen sopiva potemaan Marfanin syndroomaa, josta en ollut tiennyt ennen tätä yhtään mitään.

Sydän

Vapun jälkeen pääsin saman sairaalan kardiologille lähinnä aortan tarkempaan tutkimukseen.  Aiemmin erilaisten sydänoireiden syyksi paljastui Mitraaliläpän hyvin lievä vuoto, notkahdus oli kuitenkin vuotoon nähden lääkärin mielestä suurehko. Jo vuonna 2008 tutkitun niin tärkeän aortan tyven läpimitta oli silloin terveellisesti 33 millin luokkaa. Pelkäsinkin, että tyvi olisi kasvanut kun muita, Marfaniin sopivia oireita on löydetty paljonkin, mutta tyven millit olivat pysyneet samalla hyvällä tasolla. Muutenkin sydän on kunnossa mikä ilahduttaa suunnattomasti, koska sitä rasitetta suvussani on.

Siispä ”Suku on pahin”

Äitini puolelta sukulaisia on jo nuorena, noin 40–50 -vuotiaina, kuollut sydänperäisiin sairauksiin. Näitä äkkikuolemia ei silloin viime vuosituhannen alussa tutkittu tarkemmin, kuolinsyytä ei siis tiedetä – puhuttiin vain sydänkohtauksesta. Onneksi sukuselvitys syntymä- ja kuolinaikoineen äidin puolelta on tehty ja ulottuu 1800-luvun alkuun.

Lattajalat – tottakai

Ensimmäinen Marfaniin sopiva löydös tehtiin vuonna 2001 erilaisten venähdysten, revähdysten ja paikkojen yksinkertaisesti ”sijoiltaanmenojen” kautta fysiatri teki yliliikkuvat nivelet -diagnoosin. Samana vuonna sain matalan jalkakaaren, ns. lattajalan takia henkilökohtaiset jalkatuet, tokihan niitä pitää aina anoa, eivät ne tule itsestään. Tuolloin kymmenen vuotta sitten terveyskeskuslääkäri oli keksinyt kirjata jalkapohjallisten Soleukselle menneeseen lähetteeseen potilaalla olevan ”Marfan-tyyppisiä oireita” Uudet, entistä ehommat jalkatuet sain juuri pari päivää sitten. Soleuksen aina niin hyväntuulinen Pentti sai valettua uskoa siihen, että taas jaksaa taivaltaa näillä luojanluomilla kintuilla – kunnes on uuden tukiparin teettämisen aika.

Myös monenlaisten selkäoireiden vuoksi tutkitussa selässäni todettiin spondylolyysi, ”alaselän nikamat romuna”, kuten eräs vähemmän hienotunteinen työpaikkalääkäri totesi. Silloin löydetiin myös positiivinen HLA-B27 reumatekijä, joka altistaa mm. reumalle.

Naksuu, paikaltaan pois ja takaisin

Kun joudun istumaan kauemmin ja lähden, tai yritän reippaasti lähteä liikkeelle, on jäykkyys melkoinen. Hyvin erikoisena olen pitänyt sitä, että etenkin aamuisin, mutta myös kauemmin paikallaan istuttuani pitää ensin varpaillaan vääntää ja kääntää jalkapöytä ”paikoilleen.” Pienen naksahduksen – muiden mielestä pamauksen jälkeen voi lähteä kivutta kävelemään. Jalkapöytäni ovat siis jollakinlailla pois sijoiltaan. Vasaravarpaiden takia olen monen kenkienostoreissun jälkeen itkien todennut, ettei minulle isoja, 42, 43 -numeroisia, mutta siroja naistenkenkiä löydy, taaskin piti poiketa miesten puolelle. Tosin nykynuorten jalat alkavat olla kookkaat, koska yleensä jo molemmilla vanhemmillakin on isot jalat. Kenkienvalmistaja on sitten suuressa viisaudessaan päättänyt, että naisten suurin kenkäkoko on 41, joissakin kaupoissa tosin saattaa löytyä jopa kokoa 42.

Silmät

Marfanin mahdollisuutta ei 2000-luvun alussa tutkittu, joten paljon pahaa ehti tapahtua ennen tiettyjä kieltoja. Kielto kumartelusta ja raskaiden laatikoiden nostelemisesta silmien suojelemiseksi olisi ollut hyvä koskemaan esimerkiksi kahden vuoden sisällä tekemääni kahta muuttoa. Muutto oli vielä siitä kurja juttu, että yksin asuvana minun piti itse pakata ja kumarrella kaikki kahteen kertaan ja kunnolla. En olisi näitä itse tehnyt, jos olisin tiennyt, mitä siitä seuraa; molemmista silmistäni irtosivat lasiaiset, toisesta silmästä repäisten verkkokalvoakin samalla irti. Laserointi tapahtui asiallisesti Husin silmäklinikalla. Minulla onneksi on erittäin hyvä silmälääkäri, joka paneutuu jokaiseen potilaaseensa lämmöllä ja huolenpidolla. Häneltä kysyessäni, onko silmäni Marfaanikon silmät, hän totesi, että kaiken muun hän onkin hoitanut ja silmistäni tutkinut, muttei mykiöitä. Hänen vastanotollaan kävin juuri ja nyt tiedän, mitä mykiöni hänelle kertoivat. Oikea silmä on ”kuosissaan” mutta vasemmasta löytyi Marfaniin sopiva heikkous.

Perästä kuuluu…

Hus:n kliinisen genetiikan yksikkö sai itse sinne kantamanani em. vaivojeni tutkimusten erilaisia epikriisejä ja tutkimustuloksia kunnioitettavan pinon, niiden perusteella lääkäri päättää jatkosta. Jonot ovat toki pitkät, joten taas saa odotella ehkä vuoden 2013 kevääseen saakka, kunnes saan kutsun lääkärille joka tekee ns. yhteenvedon ja päättää siitä, rupeavatko valmistelemaan tutkimistani geneettisesti. Prosessi on varmasti pitkä ja mielenkiintoinen. Nyt jään siis odottelemaan kutsua lääkärin pakeille, verikokeisiin ja muihin testeihin, jotka kertovat, onko Marfan ollut elämäni matkakumppani hyvässä ja pahassa.

Kysymyksiä on herännyt paljonkin

Suureksi ongelmaksi koen juuri tällä hetkellä sen, että eri alojen spesialisteja tarvitaan tutkimaan tätä oireyhtymää; on sydän- ja silmän erikoislääkärit, ortopedit, fysiatrit yms. Kuka minua muuten voisi auttaa, jos jotakin tapahtuu, kuin kunnallinen terveydenhuolto; työelämästä kun olen ollut pois jo kuutisen vuotta. Taikka yksityisen lääkärin vastaanotolle meneminen ja näistä saamani epikriisit löytävät tiensä yhteenvetoa varten Meilahteen.

Syy, miksi kirjoitin tämän tarinani oli, että kun hädissäni, ja täytyy myöntää myös mielenkiinnosta, Googletin Marfan-sanaa, löytyi ilokseni paljonkin erilaisia yhteystietoja, jotka johtivat lopulta yhdistyksen jäsenrekisterin hoitajaan Kirsi Onnelaan. Juteltuamme pitkään, hän varmasti vaistosi hätäni ja tiedonnälkäni ja kutsui minut kuunteluoppilaaksi 28.4.2012 Helsingissä pidettyyn hallituksen kokoukseen. Näin ensimmäisen kerran muita Marfaanikkoja, jolloin silmäni todella avautuivat, kun näin ulkomuodoltaan itseni kaltaisia ja kuulin oireista, jotka tuntuivat niin tutuilta. Vertaistukea olen saanut myös erittäin kiitettävästi. Jatkoa tulette kuulemaan ensi vuoden puolella kun/jos selviää miksi juuri minua on heitetty tällaisella elämänkumppanilla.

Ulla