Luusto

Marfanin oireyhtymä tunnistetaan oireiden, lääkärin toteamien löydösten ja sukutietojen perusteella. Aikaisemmin luultiin, että kaikki Marfanin oireyhtymää sairastavat ovat hyvin pitkiä. Tämä virheellinen tieto on poistettu nykyään myös diagnoosikriteereistä. Yleensä marfaanikolla on suhteettoman pitkät raajat ja hän on hoikka. Istumakorkeus on kuitenkin normaali, eikä potilas istuessaan näytä pitkältä. Myös sormet ja varpaat ovat huomattavan pitkät ja kapeat. Nivelet ovat yliliikkuvia, ja nivelkivut voivat vaivata varsinkin aikuisiällä.

Rintakehän epämuotoisuus on tyypillistä Marfanin oireyhtymälle. Rintakehä voi olla epäsymmetrisesti koholla ja keskelle rintakehää voi kehittyä “kuopparinta” tai “kananrinta”. Skolioosi eli selkärangan kiertymä on myös yleinen vaiva, ja luuston erikoislääkärin tutkimukset ovatkin välttämättömiä varsinkin kasvavilla lapsilla.