Marfan-oireyhtymä (MFS) aiheuttaa potilaalle usein jo lapsuudesta alkavan moniongelmaisen sairauden. MFS-potilaat tulee tunnistaa ja saattaa hoidon ja seurannan piiriin nykyistä varhaisemmin, jo lapsuudessa. Tässä katsauksessa esitetään diagnostiikan, hoidon ja seurannan voimakasta valtakunnallista keskittämistä. MFS:n keskeisin sairastavuutta ja kuolleisuutta aiheuttava muutos… Read moreMarfan-oireyhtymän diagnostiikka, hoito ja seuranta

Verenkiertoelimistön sairaudet olivat ennen avosydänkirurgian aikakautta merkittävin Marfan-oireyhtymää sairastavien potilaiden ennustetta heikentävä tekijä. Nykyään useimpia näistä sairauksista voidaan hoitaa leikkauksella hyvin tuloksin. Lue artikkeli

Linssiluksaatio on Marfanin oireyhtymälle ominainen silmälöydös, joka aiheutuu mykiötä kiinnittävien ripustinsäikeiden heikentymisestä, venyttymisestä ja katkeamisesta. Lue artikkeli

Olemme omilla työpaikoillamme Invalidiliiton kuntoutuskeskuksessa Lahdessa ja Reumasäätiön sairaalassa Heinolassa tavanneet marfan oireyhtymää sairastavia kuntoutujia. Kuntoutuskursseilla olemme huomanneet, että tietoa marfaanikoiden fyysisen kunnon kohentamisesta on saatavilla niukasti. Oireyhtymään liittyy monia vaikeita oireita, joiden kanssa eläminen vaatii sopeutumista. Lue artikkeli

Yleisesti verenpainelääkkeenä käytetty losartaani on ollut viime vuosina Marfan-tutkijoiden kiinnostuksen kohteena. Hiljattain tehdyssä hiirikokeessa sen todettiin ehkäisevän aortan laajentuman Marfan-hiirillä. Lue artikkeli

Helsingin yliopiston lääketieteen opiskelijoiden genetiikan opetusta uudistettiin syksyllä 2007 ottamalla yhteyttä muutamiin potilasyhdistyksiin ja kysymällä heidän halukkuuttaan osallistua potilasopetuksiin Meilahden kampuksella Biomedicumissa. Lue artikkeli

Marfan syndroma on perinnöllinen oireyhtymä, jota sairastavilla potilailla voi kehittyä tautitiloja ja muutoksia sydämen eri läppiin tai suurten verisuonten alueelle. Perinnöllinen seinämäheikkous käsittää koko verisuonen, mutta mahdollisesti kehittyvillä verisuonten laajentumilla on tietyt kohdat verisuonipuustossa, joihin niitä useimmiten kehittyy. Tällaisia ovat… Read moreRinta-aortan korjausmahdollisuudet Marfan-oireyhtymää sairastavilla potilailla

Marfan-oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus. Elinmuutoksia todetaan luustossa, sydämessä, verisuonissa, keuhkoissa, silmissä ja ihossa. Suomessa Marfan-oireyhtymä on 250 – 500 henkilöllä. Sairaus on vaikeasti diagnostisoitavissa, koska sairauden piirteet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Useimmilla on todettavissa vain osa mahdollisista elinmuutoksista. Ongelma sidekudoksessa Sidekudosmuutostensa… Read moreMarfan-oireyhtymä – liikunnan ja kuntoutuksen erityispiirteitä

Teoriassa – Marfan oireyhtymän perinnöllisyys on yksinkertaista ja oireyhtymän periytyminen helposti ymmärrettävissä: Marfan oireyhtymä johtuu virheestä eli geenimutaatiosta FBN1-nimisessä perintötekijässä, jonka paikka ihmisen kromosomistossa, kromosomin 15 pitkässä haarassa, tunnetaan tarkasti. Koska ihmisellä on kaksi kromosomia 15, hänellä on myös kaksi… Read moreMarfan oireyhtymän perinnöllisyys

Useimmat naiset haluavat kokea biologisen äitiyden, eivätkä marfaanikot muodosta poikkeusta halusta saada oma lapsi. Kirjallisuudessa on kuvattu useamman kymmenen Marfanin oireyhtymää sairastavan naisen raskauden suunittelua ja raskauden ja lapsivuodeajan kulkua. Raskaaksi tuleminen ei yleensä ole vaikeutunut perustaudin vuoksi ja myöskin… Read moreRaskauden suunnittelu, synnytystapa ja lapsivuodeaika