Marfan-oireyhtymän diagnostiikka, hoito ja seuranta

Marfan-oireyhtymä (MFS) aiheuttaa potilaalle usein jo lapsuudesta alkavan moniongelmaisen sairauden. MFS-potilaat tulee tunnistaa ja saattaa hoidon ja seurannan piiriin nykyistä varhaisemmin, jo lapsuudessa. Tässä katsauksessa esitetään diagnostiikan, hoidon ja seurannan voimakasta valtakunnallista keskittämistä. MFS:n keskeisin sairastavuutta ja kuolleisuutta aiheuttava muutos… Read moreMarfan-oireyhtymän diagnostiikka, hoito ja seuranta

Fyysisen kunnon harjoittaminen

Olemme omilla työpaikoillamme Invalidiliiton kuntoutuskeskuksessa Lahdessa ja Reumasäätiön sairaalassa Heinolassa tavanneet marfan oireyhtymää sairastavia kuntoutujia. Kuntoutuskursseilla olemme huomanneet, että tietoa marfaanikoiden fyysisen kunnon kohentamisesta on saatavilla niukasti. Oireyhtymään liittyy monia vaikeita oireita, joiden kanssa eläminen vaatii sopeutumista. Lue artikkeli

Rinta-aortan korjausmahdollisuudet Marfan-oireyhtymää sairastavilla potilailla

Marfan syndroma on perinnöllinen oireyhtymä, jota sairastavilla potilailla voi kehittyä tautitiloja ja muutoksia sydämen eri läppiin tai suurten verisuonten alueelle. Perinnöllinen seinämäheikkous käsittää koko verisuonen, mutta mahdollisesti kehittyvillä verisuonten laajentumilla on tietyt kohdat verisuonipuustossa, joihin niitä useimmiten kehittyy. Tällaisia ovat… Read moreRinta-aortan korjausmahdollisuudet Marfan-oireyhtymää sairastavilla potilailla

Marfan-oireyhtymä – liikunnan ja kuntoutuksen erityispiirteitä

Marfan-oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus. Elinmuutoksia todetaan luustossa, sydämessä, verisuonissa, keuhkoissa, silmissä ja ihossa. Suomessa Marfan-oireyhtymä on 250 – 500 henkilöllä. Sairaus on vaikeasti diagnostisoitavissa, koska sairauden piirteet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Useimmilla on todettavissa vain osa mahdollisista elinmuutoksista. Ongelma sidekudoksessa Sidekudosmuutostensa… Read moreMarfan-oireyhtymä – liikunnan ja kuntoutuksen erityispiirteitä

Marfan oireyhtymän perinnöllisyys

Teoriassa – Marfan oireyhtymän perinnöllisyys on yksinkertaista ja oireyhtymän periytyminen helposti ymmärrettävissä: Marfan oireyhtymä johtuu virheestä eli geenimutaatiosta FBN1-nimisessä perintötekijässä, jonka paikka ihmisen kromosomistossa, kromosomin 15 pitkässä haarassa, tunnetaan tarkasti. Koska ihmisellä on kaksi kromosomia 15, hänellä on myös kaksi… Read moreMarfan oireyhtymän perinnöllisyys

Raskauden suunnittelu, synnytystapa ja lapsivuodeaika

Useimmat naiset haluavat kokea biologisen äitiyden, eivätkä marfaanikot muodosta poikkeusta halusta saada oma lapsi. Kirjallisuudessa on kuvattu useamman kymmenen Marfanin oireyhtymää sairastavan naisen raskauden suunittelua ja raskauden ja lapsivuodeajan kulkua. Raskaaksi tuleminen ei yleensä ole vaikeutunut perustaudin vuoksi ja myöskin… Read moreRaskauden suunnittelu, synnytystapa ja lapsivuodeaika