Lasten sydän Marfan-syndroomassa
Marfan-syndrooma on eräs yleisimmistä sidekudoksen periytyvistä sairauksista. Syndroomassa on kyse fibrilliini-geenin mutaatiosta. Fibrilliini on tärkeä osa varsinkin valtimoiden keskikerroksen sidekudoksen mikrofibrilleja, jotka osallistuvat mm. elastiinisäikeiden muodostumiseen. Elastiini puolestaan aikaansaa kudoksen kimmoisuutta. Marfan –syndroomassa aortta onkin normaalia jäykempi ja sen kimmoisuus on alentunut. Aortan keskikerroksen mikrofibrilliinien puutteellinen toiminta aiheuttaa sen, että aortan kyky kestää painekuormaa muuttuu. …