Marfan-oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus. Elinmuutoksia todetaan luustossa, sydämessä, verisuonissa, keuhkoissa, silmissä ja ihossa. Suomessa Marfan-oireyhtymä on 250 – 500 henkilöllä. Sairaus on vaikeasti diagnostisoitavissa, koska sairauden piirteet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Useimmilla on todettavissa vain osa mahdollisista elinmuutoksista.


Ongelma sidekudoksessa

Sidekudosmuutostensa takia Marfan-oireyhtymää sairastavat henkilöt ovat erityistapauksia tuki- ja liikuntaelinsairauksien ja vammojen kannalta. Sairaus tulee huomioida myös suunniteltaessa fysikaalista hoitoa ja kuntoutusta. Poikkeavat sidekudoksen ominaisuudet aiheuttavat erityisesti rajoitteita kuntoliikuntaan ja kilpaurheiluun.

Vakavimmat ongelmat Marfan-oireyhtymässä liittyvät sydän- ja verenkiertojärjestelmään. Mitraaliläpän vuoto saattaa johtaa sydämen vajaatoimintaan ja rytmihäiriöihin. Aortan seinämän laajeneminen voi aiheuttaa aorttaläpän vuotoa ja ääritapauksessa seinämän pettäessä aortan repeämään. Sydämen ja aortan tilaa tulee arvioida säännöllisin kontrollein, jotta tarvittaessa voidaan riittävän ajoissa tehdä korjausleikkaus. Marfan-oireyhtymään voi liittyä myös keuhkovaltimomuutoksia.

Kuntoliikunta

Sydän- ja verisuonimuutokset tulee huomioida kuntoliikuntaa suunniteltaessa. Lajin valintaan tulisi kiinnittää huomiota. Kontaktilajit tai kilpaurheilu ei yleensä ole suositeltavaa suuren rasittavuuden tai vammautumisriskin takia. Kohtalaisesti rasittavia lajeja ovat mm. pyöräily, uinti, hölkkä ja tennis. Kevyinä lajeina voidaan pitää golfia, kävelyä ja keilailua. Liikuntaharrastuksesta olisi aina keskusteltava hoitavan lääkärin kanssa, koska sairauden vaikeusaste määrää lopullisesti liikuntaan liittyvät riskit.

Kuntoliikuntaa suositetaan harrastettavaksi 2 – 4 kertaa viikossa, 20 – 30 minuuttia kerrallaan. Mikäli yhtäjaksoinen suoritus on liian rasittava, niin 30 minuuttia kestävän liikunnan jakaminen lepotauoilla kolmeen osaan on vaikuttavuudeltaan yhtä tehokasta. Rasitustasoksi suositetaan n. 50 % maksimitehosta, mikä vastaa kevyttä liikuntaa. Tämä tarkoittaa sydämen syketasolla n. 110 lyöntiä minuutissa.

Mikäli henkilö käyttää beeta-salpaajalääkitystä, niin syketason tulee olla alle 100 minuutissa. Liikunnan aikana tulee välttää uupumista. Suurta vastusta vastaan ponnistelua tulee välttää. Esim. painonnosto ja suuri vastus pyöräillessä ei ole suositeltavaa. Omien suoritusrajojensa testaaminen saattaa olla kohtalokasta aortan repeämisvaaran takia. Sukeltamiseen voi liittyä ilmarinnan kehittymisen riski. Silmän linssin paikoiltaan siirtymistaipumuksen takia tulee välttää kontaktilajeja. Mahdollisten nivelmuutosten takia ei suositella lajeja, joissa on äkkipysähdyksiä tai nopeita suunnanmuutoksia. Löystyneet nivelet saattavat vammautua herkästi tällaisissa tilanteissa.

Nivelten yliliikkuvuus

Marfan-oireyhtymää sairastavilla tuki- ja liikuntaelinmuutokset esiintyvät luustossa, nivelsiteissä, jänteissä ja lihaksistossa. Näitä ongelmia esiintyy noin kolmasosalla. Sairauteen kuuluu nivelten yliliikkuvuus. Nivelten vammautumiset ovat useimmiten luonteeltaan mekaanisia ja tukevuuteen liittyviä. Jo normaali nivelen kuormitus saattaa ylittää tällaisen nivelen kestävyyden. Nivelsiteiden venyminen aiheuttaa yliliikkuvuutta nivelessä ja se puolestaan johtaa toiminnalliseen häiriöön ja vamma-alttiuteen. Yliliikkuvuuden aiheuttama häiriö voi esiintyä niveltä liikuttavien lihasten jännityksenä ja nivelen jäykkyyden tunteena. Vammoissa on huomioitava, että haavojen arpeutuminen saattaa olla kivuliasta toisin kuin terveillä henkilöillä.

Nivelvammojen hoito

Vammautuneen nivelen hoidossa tulee kiinnittää huomiota nivelen ulkoiseen tukemiseen. Tuennan aste voi olla täydellinen nivelen liikkeen rajoittaminen tai osittainen riippuen vamma-asteesta ja mitä rakenteita halutaan suojata. Marfan-oireyhtymää sairastavilla nivelen liikkeen palautuminen tapahtuu yleensä ongelmitta, joten pitempiaikainenkaan liikkeen rajoittaminen ei johda jäykistymisiin juuri nivelsiteiden venyvyystaipumuksen takia. Nivelen liikkeen rajoittaminen ja lepo saattaa olla riittävä toimenpide kivun rauhoittamiseksi vammautuneessa nivelessä. Kipulääkkeitä voi käyttää tarvittaessa. Kortisonipistosten suhteen tulee olla kriittinen, koska harkitsematon käyttö voi aiheuttaa nivelen tukirakenteiden heikkenemistä. Vamman kuntouttamisvaiheessa lihasharjoitusten yhteydessä tulee varoa nivelsiteiden venyttämistä, ettei nivel tule entistä väljemmäksi. Lisäksi liian voimakas lihasharjoitus voi johtaa lihastoiminnan epätasapainoon ja siten nivelen toimintahäiriöön. Tämä voi lisätä nivelen vamma-alttiutta ja rastitusoireita.

Nivelten sijoiltaanmenotaipumus kuuluu Marfan-oireyhtymään. Erityisen alttiita ovat olka-, polvi- ja lonkkanivelet. Lisäksi lonkkamaljan sisäänpainuminen voi johtaa ennenaikaiseen nivelrikkoon lonkkanivelessä.

Selkärankamuutokset

Marfan-oireyhtymään kuuluu noin puolella selän vinous eli skolioosi. Syynä on nopean kasvun lisäksi sidekudoksisten tukirakenteiden löysyys. Suurimmat muutokset tapahtuvat nopean kasvun vaiheessa. Alle 20 asteen skolioosi ei yleensä pahene myöhemmässä vaiheessa, sen sijaan 20 – 40 asteen skolioosi pahenee jo useimmilla nuoruusiällä ja yli 40 asteen muutos pahenee aina. Joka kolmas skolioosipotilas tarvitsee hoitoa. Lievien tapausten hoidossa suositetaan voimistelua ja lihasten vahvistamista. Tukiliiviä käytetään, mikäli skolioosi on 20 – 40 astetta. Operatiivinen hoito tulee kyseeseen mikäli skolioosi etenee 40 -50 asteeseen. Skolioosin kehittymistä tulee seurata erityisen tarkasti nuorella nopean kasvun vaiheessa. Selän ryhtimuutoksista myös selän köyryys eli kyfoosi on melko yleinen.

Alaselän nikamissa voi olla nikamakaaren höltymä, joka voi aiheuttaa nikamasiirtymän. Muutos voi olla nuorella kivulias ja yleensä se johtaa vanhemmalla iällä välilevyn rappeutumaan. Hoito on oireenmukaista kivun rauhoittamista levolla ja lääkkeillä sekä lihasten vahvistamista. Operatiivinen hoito tulee harvoin kyseeseen. Selkä- ja alaraajakivut ovat yleisiä ja ne liittyvät ilmeisesti pitkäkasvuisuuteen ja nivelten yliliikkuvuuteen. Alaraajaoireita voi esiintyä myös selkäperäisenä sairaudelle tyypilliseen kovakalvopussin laajenemisesta johtuen.

Jalkaterävaivat

Jalkaterävaivojen takana on yleensä lattajalka, jonka syynä on pitkittäisen ja poikittaisen jalkakaaren pettäminen nivelsiteiden heikkouden takia. Ongelma on yleensä rasituskipu. Jalkinevalintaan tulee kiinnittää erityistä huomiota. Jalkineen pohjan ja kantakupin tulee olla riittävän tukeva sekä jalkineessa tulee olla riittävästi tilaa myös mahdolliselle tukipohjalliselle. Tukipohjallisella voidaan korjata tarvittaessa jalkaterän asentoa ja tehdä ns. kevennyksiä voimakkaasti kuormittuville jalkaterän alueille sekä tukea laskeutuneita kaaria.

Marfan-oireyhtymälle on ominaista, että eri henkilöillä elinmuutokset vaihtelevat suuresti. Näin ollen ei voida antaa tarkkoja hoito-ohjeita tai liikuntasuosituksia yleisesti, vaan jokaisen kohdalla nämä asiat on puntaroitava erikseen.

Timo Mononen Fysiatri,
Invalidiliiton Sopeutumisvalmennuskeskus, Lahti


Comments are closed