Päivä: 14.12.2007

Marfan-oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus. Elinmuutoksia todetaan luustossa, sydämessä, verisuonissa, keuhkoissa, silmissä ja ihossa. Suomessa Marfan-oireyhtymä on 250 – 500 henkilöllä. Sairaus on vaikeasti diagnostisoitavissa, koska sairauden piirteet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Useimmilla on todettavissa vain osa mahdollisista elinmuutoksista. Ongelma sidekudoksessa Sidekudosmuutostensa takia Marfan-oireyhtymää sairastavat henkilöt ovat erityistapauksia tuki- ja liikuntaelinsairauksien ja vammojen kannalta. Sairaus tulee huomioida …

Read more “Marfan-oireyhtymä – liikunnan ja kuntoutuksen erityispiirteitä”

Teoriassa – Marfan oireyhtymän perinnöllisyys on yksinkertaista ja oireyhtymän periytyminen helposti ymmärrettävissä: Marfan oireyhtymä johtuu virheestä eli geenimutaatiosta FBN1-nimisessä perintötekijässä, jonka paikka ihmisen kromosomistossa, kromosomin 15 pitkässä haarassa, tunnetaan tarkasti. Koska ihmisellä on kaksi kromosomia 15, hänellä on myös kaksi FBN1-geeniä. Jos ihmisellä on FBN1-geenin mutaatio, hän on sairas, sillä FBN1-geenin mutaatio ilmenee vallitsevasti. Siis, …

Read more “Marfan oireyhtymän perinnöllisyys”

Useimmat naiset haluavat kokea biologisen äitiyden, eivätkä marfaanikot muodosta poikkeusta halusta saada oma lapsi. Kirjallisuudessa on kuvattu useamman kymmenen Marfanin oireyhtymää sairastavan naisen raskauden suunittelua ja raskauden ja lapsivuodeajan kulkua. Raskaaksi tuleminen ei yleensä ole vaikeutunut perustaudin vuoksi ja myöskin keskenmenojen määrä on samanlainen kuin muulla väestöllä. Osa tutkituista naisista on saanut tietää sairastavansa Marfanin …

Read more “Raskauden suunnittelu, synnytystapa ja lapsivuodeaika”

Raskaus aiheuttaa verenkiertoelimistölle huomattavan lisäkuormituksen, josta terve elimistö kuitenkin selviytyy hyvin. Sen sijaan sydäntautia (kuten Marfanin syndromaa) sairastavalle tämä verenkiertoelimistön lisärasitus voi olla invalidisoiva ja jopa kohtalokas. Perheneuvonnassa on myös huomioitava geneettiset näkökohdat, esimerkiksi se, että Marfanin syndrooma periytyy dominantin geenin välittämänä ja jälkeläisellä on 50 %:n todennäköisyys saada tämä tauti. Verenkierron muutokset raskauden aikana …

Read more “Marfanin syndromaa sairastavan naisen raskaus”

Marfanin oireyhtymään saattaa liittyä silmän rakennemuutoksia, jotka johtavat pysyvään näön alenemiseen. Osa muutoksiin liittyvistä silmäsairauksista ilmaantuu myöhemmällä iällä, mutta osa on todettavissa jo oireyhtymän diagnosointihetkellä. Ensimmäinen silmätutkimus onkin aiheellinen heti, kun diagnoosia epäillään. Tämä koskee erityisesti pikkulapsia, joilla oireyhtymään liittyvä valontaittovirhe saattaa hoitamattomana johtaa pysyvään näkövikaan. Seuraavassa käsitellään merkittävimpiä Marfanin oireyhtymään liittyviä silmämuutoksia. On arvioitu, …

Read more “Marfanin oireyhtymä ja silmä”

Marfanin syndromaa sairastava nainen voi viettää pääsosin samanlaista elämää kuin terve kanssasisarensa. Tämä koskee myös raskautta ja sen ehkäisyä. Poikkeuksen muodostavat ne marfaanikot, joilla on aortan tyven laajentuma ja mahdollisesti jopa asennettu keinoläppä. Näillä potilailla raskaudenehkäisy on tärkeää raskausriskien takia. Myös infektioiden välttäminen on tärkeää, mikä muovaa ehkäisyvälineiden käyttöä. Raskauden ehkäisy Riskitöntä raskautta ei voida …

Read more “Marfan-potilaan gynekologisia näkökohtia”

Marfan-syndrooma on eräs yleisimmistä sidekudoksen periytyvistä sairauksista.   Syndroomassa on kyse fibrilliini-geenin mutaatiosta.  Fibrilliini on tärkeä osa varsinkin valtimoiden keskikerroksen sidekudoksen mikrofibrilleja, jotka osallistuvat mm.  elastiinisäikeiden muodostumiseen.  Elastiini puolestaan aikaansaa kudoksen kimmoisuutta.  Marfan –syndroomassa aortta onkin normaalia jäykempi ja sen kimmoisuus on alentunut.  Aortan keskikerroksen mikrofibrilliinien puutteellinen toiminta aiheuttaa sen, että aortan kyky kestää painekuormaa muuttuu.   …

Read more “Lasten sydän Marfan-syndroomassa”

Historiaa Marfan -oireyhtymä (syndroma) määritellään perinnölliseksi sidekudoksen häiriöksi. Sidekudosta on kaikissa elimissä, erityisesti luustossa ja ligamenteissa, silmissä, sydämessä ja verisuonissa, keuhkoissa ja aivoa sekä selkäydintä peittävässä säiekalvossa. Oireyhtymä on saanut nimensä rans-kalaisen lastenlääkärin Antoine Marfanin mukaan vuonna 1896 kuvatessaan tyttöä, jonka kädet, ja-lat, sormet ja varpaat olivat suhteettoman pitkät ja ohuet ja jonka selkäranka kaareutui …

Read more “Sydän ja verisuonet aikuisella marfaanikolla”

Suomen Marfan-yhdistyksen asiantuntijalääkäriryhmään kutsuttiin kuluvan vuoden alussa myös hammaslääkäri, koska oireyhtymä vaikuttaa myös purentaelimen kehitykseen ja toimintaan ja se on monella tapaa huomioitava potilaiden hammashoidossa. Seuraavassa käsittelen marfaanikkojen erityispiirteitä hammaslääkärin näkökulmasta. Kasvojen luusto ja purennan kehitys Marfan-oireyhtymässä tavataan monia luustomuutoksia (mm. raajojen pituus, rintakehän kehityspoikkeamat ja skolioosi), ja oireyhtymälle tyypillisiä piirteitä on kuvattu myös kasvojen …

Read more “Marfan-oireyhtymän vaikutukset kasvojen rakenteisiin ja hampaistoon”

Ammatinvalinta on mielestäni hyvin kiinnostava kenttä, sisältäen monia huomioon otettavia asioita. Olen nyt työskennellyt noin 9 vuotta enemmän tai vähemmän ammatinvalinnan parissa. Enimmäkseen olen työstänyt ammatinvalintaa ihmisten kanssa, joilla on jokin vamma tai sairaus. Vuoden 2001 alusta lähtien olen toiminut kuntoutuspsykologina Invalidiliiton Järvenpään koulutuskeskuksessa, joka on yksi Suomen 12 ammatillisesta erityisoppilaitoksesta. Työskentelen taloon viikoksi tutustumaan …

Read more “Huolellisella suunnittelulla onnistuneeseen ammatinvalintaan”