Marfan ja sen kaltaiset sairaudet ry:n sääntömääräinen vuosikokous: Aika: 14.3.2026 klo 11:30 Paikka: Helsingin kaupunginmuseon kokoustila, Aleksanterinkatu 16, 00170 Helsinki. Tervetuloa Marfan ja sen kaltaiset sairaudet ry:n jäsenet sääntömääräiseen vuosikokoukseen. Tarkemmat tiedot on jäsenille lähetetyssä kokouskutsussa. Osallistua voi myös etäyhteydellä. Osallistumislinkki lähetetään pari päivää ennen kokousta.
FLUOROKINOLONIT JA MARFAN, LOEYS-DIETZ JA VASKULAARINEN EHLERS-DANLOS SEKÄ MUUT NIIDEN KALTAISET SAIRAUDET Muistutus niin lääkäreille kuin potilaille ja heidän läheisilleenkin: Fluorokinolonien käyttöä ei suositella geneettisestä aortta- ja sidekudossairaudesta kärsiville, mikäli on mahdollista käyttää jotain muuta antibioottia! Mikäli huomaat pakkausselosteesta, että määrättyä lääkettä ei suositella sinulle, otathan varoituksen vakavasti ja varmistat terveydenhuollosta, miten toimia. Kiitos kuvasta …
Tiesitkö että… • Myös Stickler-oireyhtymä kuuluu Marfanin kaltaisiin sairauksiin. • Stickler-oireyhtymä on joukko sairauksia, jotka ilmenevät sidekudoksissa oireillen tyypillisesti silmissä, korvissa, luissa, nivelissä, kasvoissa ja hampaissa. • Ominaispiirteitä ovat: – silmissä: likinäköisyys, verkkokalvon irtauma, linssisamentuma, lasiaisen rappeutuminen, karsastus, glaukooma – korvissa: sisäkorvakuulon heikkous, välikorvatulehdukset – luustossa ja nivelissä: nivelten rappeumat ja nivelrikot, kivut, suurentuneet nivelet, …
Tiesitkö, että… • Marfanin oireyhtymässä mutaatiot fibrilliinigeenissä FBN1 aiheuttavat toimimattoman tai huonosti toimivan fibrilliiniproteiinin. • Tätä proteiinia on silmän linssin eli mykiön ripustinsäikeissä. • Heikot ripustinsäikeet antavat helposti periksi ja aiheuttavat linssin siirtymisen paikaltaan. Tapahtuu linssiluksaatio, ectopia lentis. Se on tyypillisin silmäongelma Marfanin oireyhtymässä. • Marfanikoilla esiintyy myös muita silmäongelmia normaaliväestöä enemmän. Luksoitunut linssi voi …
Tiesitkö että… Harvinaisissa aortta- ja sidekudossairauksissa kuten Marfanin ja Loeys-Dietzin oireyhtymissä kasvojen rakenteen poikkeavuudet ovat tavallisia. Tämä näkyy myös hampaissa! • Monilla alaleuka on pieni ja taaksepäin vetäytynyt. Kitalaki on usein kapea ja korkea. Hampaita saattaa puuttua tai niitä voi olla liikaa. • Iensairauksia, kuten hampaan kiinnityskudoksen tulehdusta parodontiittia, marfanikoilla esiintyy tutkimusten mukaan muuta väestöä …
Tiesitkö, että… * Loeys-Dietz-oireyhtymä löytyi vasta 20 vuotta sitten! * Belgialainen Bart Loeys ja yhdysvaltalainen Hal Dietz tutkivat potilaita, joilla oli samantapaisia piirteitä ja vaivoja kuin Marfanin oireyhtymää sairastavilla. Jokin ei kuitenkaan täsmännyt… * Vuonna 2005 Loeys ja Dietz nimesivät uuden oireyhtymän löytämänsä uuden geenimutaation perusteella. * LDS on Marfanin kaltainen harvinainen aortta- ja sidekudossairaus, …
• Suomen Marfan-yhdistys ry perustettiin jo 1992. • Jaamme tietoa Marfanin oireyhtymästä sekä sen kaltaisista harvinaisista geneettisistä sidekudos- ja aorttasairauksista. • Marfanin kaltaisia sairauksia ovat mm. seuraavat oireyhtymät: Loeys-Dietz, vaskulaari Ehlers-Danlos, Stickler, Beals, BAV, Shprintzen-Goldberg, MASS-fenotyyppi ja FTAAD. • Vertaistuki on keskeistä toiminnassamme. Sekä diagnoosin saaneet että heidän läheisensä ovat tervetulleita kesätapaamisiimme ja osallistumaan verkossa …
• Nimensä Marfanin oireyhtymä on saanut ranskalaislääkäri Antoine Bernard-Jean Marfanin (1858-1942) mukaan. • Antoine Marfan toimi lastenlääkärinä Pariisissa ja tutki mm. lasten aliravitsemusta, riisitautia ja keuhkotuberkuloosia. • Vuonna 1896 Marfan esitteli Pariisin lääketieteellisessä seurassa viisivuotiaan tytön, Gabrielle P:n tapauksen. Tytöllä oli suhteettoman pitkät raajat ja poikkeuksellinen olemus. Sormet ja varpaat olivat huomattavan pitkät ja sirot. …
Edit 11/-24: Bakoumba-lastenkirjaa on edelleen saatavilla. Tilausohjeet artikkelissa. Kesällä 2018 tutustuin Bakoumbaan, pieneen leijonaprinssiin, joka on pitkä ja laiha, väsyy helposti ja käyttää silmälaseja ja jota jotkut eläimet kiusaavat. Myös Bakoumban vanhemmat epäröivät, onko tästä kuninkaaksi. Tarinassa Bakoumba kuitenkin saa tukea toisilta eläimiltä, huomaa että on muitakin hänen kaltaisiaan ja oppii tuntemaan omat vahvuutensa. Jokin …
Read more “Bakoumba-lastenkirja syntyi suomeksi kansainvälisenä yhteistyönä”
Fimea on julkaissut lokakuussa 2018 tiedotteen, jossa se kertoo systeemisten ja inhaloitavien fluorokinolonien (antibioottien ryhmä) käyttöön liittyvästä riskistä. Fluorokinolonien ryhmään kuuluvia antibiootteja ovat siprofloksasiini, levofloksasiini, norfloksasiini, moksifloksasiini ja ofloksasiini. Tiedotteen mukaan systeemisiä fluorokinoloneja käyttäneillä potilailla on raportoitu epidemiologisissa tutkimuksissa aortan aneurysman ja dissekaation riskin suurenevan noin kaksinkertaiseksi verrattuna potilaisiin, jotka eivät käyttäneet mitään antibiootteja tai …