Perinnöllisyys

Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka johtuu sidekudoksen säikeisen valkuaisaineen, fibrilliinin, virheellisestä rakenteesta. Virheestä johtuen sidekudos on normaalia hauraampaa ja venyvämpää. Sairaudella on useita ilmenemismuotoja, ja koska kyseessä on oireyhtymä, taudinkuva voi vaihdella paljon. Nimensä sairaus on saanut 1900-luvun taitteessa eläneen lastenlääkärin, Antoine Marfanin, mukaan.

Marfanin oireyhtymän aiheuttava geenivirhe eli mutaatio FBN1-geenissä on paikallistettu kromosomiin 15. Sairaus periytyy vallitsevasti eli marfaanikolla on 50 prosentin todennäköisyys siirtää virheellinen geeni lapselleen, eikä sairaus voi hypätä sukupolven yli. Noin joka viidennellä potilaalla on ns. uusi mutaatio eli molemmat vanhemmat ovat terveitä, ja geenivirhe on syntynyt hedelmöittymishetkellä. Sairaus on yhtä yleinen sekä tytöillä että pojilla. Perinnöllisyydestä johtuen marfaanikot, ja heidän perheensä usein hyötyvät perinnöllisyyslääkärin suorittamasta sukuselvityksestä sekä lääkärin kanssa keskustelusta. Hän arvioi, milloin varsinainen FBN1-geenin mutaation etsintä on aiheellista suvun sairaiden selvittämiseksi.

Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka johtuu sidekudoksen säikeisen valkuaisaineen, fibrilliinin, virheellisestä rakenteesta. Virheestä johtuen sidekudos on normaalia hauraampaa ja venyvämpää. Sairaudella on useita ilmenemismuotoja, ja koska kyseessä on oireyhtymä, taudinkuva voi vaihdella paljon. Nimensä sairaus on saanut 1900-luvun taitteessa eläneen lastenlääkärin, Antoine Marfanin, mukaan.

Marfanin oireyhtymän aiheuttava geenivirhe eli mutaatio FBN1-geenissä on paikallistettu kromosomiin 15. Sairaus periytyy vallitsevasti eli marfaanikolla on 50 prosentin todennäköisyys siirtää virheellinen geeni lapselleen, eikä sairaus voi hypätä sukupolven yli. Noin joka viidennellä potilaalla on ns. uusi mutaatio eli molemmat vanhemmat ovat terveitä, ja geenivirhe on syntynyt hedelmöittymishetkellä. Sairaus on yhtä yleinen sekä tytöillä että pojilla. Perinnöllisyydestä johtuen marfaanikot, ja heidän perheensä usein hyötyvät perinnöllisyyslääkärin suorittamasta sukuselvityksestä sekä lääkärin kanssa keskustelusta. Hän arvioi, milloin varsinainen FBN1-geenin mutaation etsintä on aiheellista suvun sairaiden selvittämiseksi.

On arvioitu, että Suomessa on 500-1000 marfaanikkoa. Suurinta osaa heistä ei ole diagnosoitu, eivätkä he itsekään tiedä sairaudestaan. Terveydenhuollon ammattilaiset ovat avainasemassa heidän löytämiseksi, sillä tunnistamaton Marfanin oireyhtymä uhkaa potilaan henkeä muun muassa mahdollisten aorttatapahtumien vuoksi. Mikäli ammattilaisena epäilet potilaallasi jotain geneettistä aortta- ja sidekudossairautta, pidä huolta että potilas ohjautuu yliopistosairaalaan kattaviin tutkimuksiin!

Valtaosa muista Marfanin kaltaisista geneettisistä aortta- ja sidekudossairauksista periytyy myös vallitsevasti, mutta joissakin sairauksissa on myös poikkeuksia tästä säännöstä.