Sydän

Geneettisten aortta- ja sidekudossairauksien vakavimmat oireet liittyvät sydämeen ja verenkiertoelimistöön. Ihmisen suurimman valtimon, sydämestä lähtevän aortan, kolmikerroksinen seinämä on Marfanin oireyhtymässä ja Loeys-Dietzin oireyhtymässä heikko. Sydämen lyönnistä ja verenpaineesta johtuen aortan tyvi alkaa laajeta ja siihen voi kehittyä aneyrysma eli pullistuma. Samalla sydämen aorttaläppä alkaa usein vuotaa. Joillakin marfaanikoilla aorttaan tulee dissektio eli seinämän sisäkerroksen repeämä, joka ilmenee kovana rintakipuna ja kipu voi säteillä myös selkään, kylkeen ja niskaan. Tämä on hengenvaarallinen tila ja vaatii välitöntä sairaalahoitoa sekä useimmiten leikkausta heti. Myös sydämen mitraaliläpän eli vasemman eteisen ja kammion välisen läpän toimintaan saattaa liittyä häiriöitä. Verenkiertoelimistön muutosten seuraamiseksi säännölliset sydänlääkärin tutkimukset ovat välttämättömiä. Tarvittaessa käytetään lääke- ja leikkaushoitoja. Diagnosoimaton Marfan, kuten muutkin geneettiset aortta- ja sidekudossairaudet, aiheuttaa ilman seurantaa vakavia riskejä terveydelle. Mikäli ammattilaisena epäilet potilaallasi jotain geneettistä aortta- ja sidekudossairautta, pidä huolta että potilas ohjautuu yliopistosairaalaan kattaviin tutkimuksiin!