Bernard Marfan syntyi Castelnaudaryssa, Audessa, Ranskassa 23.6.1858. Hänen isänsä, paikallinen yleislääkäri, vastusti aluksi poikansa aikeita ryhtyä opiskelemaan lääketiedettä. Lopulta hän kuitenkin salli poikansa aloittaa lääketieteen opinnot Toulousessa. Kaksi vuotta myöhemmin Marfan siirtyi Pariisin lääketieteelliseen kouluun ja 1882 hän aloitti sisätautilääkärin opinnot. Asepalveluksen suorittamisen jälkeen hän valmistui lääkäriksi hopeamitaleineen vuonna 1887.

1892 hänet nimitettiin Pariisin lääketieteellisen tiedekunnan lastentautiopin apulaisprofessoriksi ja 1910 hänestä tuli ensin kurkkumätää sairastavien lasten ‘Diphteria service’:n johtaja ja myöhemmin hoito-opin professori. 56-vuotiaana Marfan nimitettiin vastasyntyneiden hygienian professoriksi Pariisin yliopistoon. Hän työskenteli ‘Hôpital des Enfants Malades’:ssa kunnes jäi eläkkeelle vuonna 1928.

Marfanin kiinnostus keuhkotuberkuloosiin antoi sysäyksen tohtoriväitöskirjaan ‘Oireet ja mahavauriot keuhkotuberkuloosissa’ kirjoittamiselle. Tästä julkaisusta syntyi käsite, joka tunnetaan Marfan-lakina. Se kiinnittää huomiota keuhkotuberkuloosin harvinaisuuteen sellaisilla potilailla, jotka olivat parantuneet paikallisista tuberkuloosileesioista, koska heille oli kehittynyt immuniteetti. Marfan kirjoitti: ‘Sellaisilla ihmisillä todetaan harvoin keuhkotuberkuloosia, jotka olivat lapsuudessaan sairastaneet taudin ja joiden leesiot olivat parantuneet ennen 15. ikävuotta’. Tätä seuranneet tutkimukset johtivat BCG-rokotteen kehittämiseen. Marfan oli eräs ensimmäisistä, jotka käsittivät ihotestauksen arvon tuberkuloosissa ja kehittivät tämän tekniikan hänen klassisista tutkimuksistaan.

Marfan tunnettiin kärsivällisyydestään ja merkittävistä kliinisistä taidoistaan. Hän laajensi kiinnostustaan kurkkumätään ja kehitti asiantuntemusta lasten terveyteen liittyvistä ravitsemusaspekteista, kirjoitti tärkeitä julkaisuja ja kirjoja tältä alueelta. Hän opasti vuohenmaidon käyttöön pikkulasten ruokinnassa.

Vuonna 1896 Marfan kuvasi Pariisin lääketieteellisen yhteisön kokouksessa sairauden, joka yhä kantaa hänen nimeään. Hän esitteli tapauksen 5-vuotiaasta Gabrielle-nimisestä tytöstä kiinnittäen huomiota hänen suhteettoman pitkiin raajoihinsa. 1902 Méry ja Babonneix tutkivat samaa tyttöä uudelleen mutta heillä oli nyt hyötyä uudesta teknologian muodosta -röntgenologisesta teknologiasta. He huomasivat, että tytön selkäranka oli epämuodostunut ja rintakehän alue epäsymmetrinen. Tätä tilaa nimitettiin ruston liikakasvuksi (=hyperkondroplasia), sillä he uskoivat taudin olevan ruston kasvuhäiriön (=akondroplasia) vastakohta. Myöhemmissä tutkimuksissa dokumentoitiin lisää poikkeavuuksia mukaan lukien pitkät sormet ja varpaat (=araknodaktylia), sydämeen ja verisuoniin liittyvät poikkeavuudet ja silmän linssien paikaltaan siirtyminen. Yleinen ja usein tuolloin kuolemaan johtava komplikaatio oli aortan seinämän repeytyminen. Nykyään sairauden tiedetään periytyvän vallitsevasti.

Työn ulkopuolella Marfan oli kiinnostunut musiikista, taiteesta ja kirjallisuudesta. Hän saavutti kansainvälistä mainetta ja oli laajalti tunnettu pediatrian uranuurtaja Ranskassa. Näin oli hyvin pitkälti myös Britanniassa, missä vuonna 1934 hän saavutti kunnioitettavan Kuninkaallisen lääketieteellisen yhteisön (Royal Society of Medicine) jäsenyyden.

Myöhempinä vuosinaan hän jatkoi lasten terveyden edistämistä, istui pikkulasten tuberkuloosia ehkäisevän yhteisön (Society for the Preservation of Infants Against Tuberculosis) hallituksessa. Marfan kuoli 84vuoriaana jättäen jälkeensä em. yhteisölle rikkaan perinnön. Ranskassa Marfania pidetään edelleen pediatrian perustajana.

Vapaasti käännetty ‘Marfan Association, UK’ tekstistä, joka löytyy internet-osoitteesta http://www.marfan.org.uk/pages/html/who_was_marfan.htm.


Comments are closed