Elämä yllättää ja tekniikka paljastaa Joitakin vuosia sitten minulla todettiin yllättäen aortan laajentuma ja aortan läppävuoto. Olin ollut terveyskeskuslääkärin hoidossa
Marfan syndroma on perinnöllinen oireyhtymä, jota sairastavilla potilailla voi kehittyä tautitiloja ja muutoksia sydämen eri läppiin tai suurten verisuonten alueelle.
Marfan-oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus. Elinmuutoksia todetaan luustossa, sydämessä, verisuonissa, keuhkoissa, silmissä ja ihossa. Suomessa Marfan-oireyhtymä on 250 - 500 henkilöllä.
Teoriassa – Marfan oireyhtymän perinnöllisyys on yksinkertaista ja oireyhtymän periytyminen helposti ymmärrettävissä: Marfan oireyhtymä johtuu virheestä eli geenimutaatiosta FBN1-nimisessä perintötekijässä,
Useimmat naiset haluavat kokea biologisen äitiyden, eivätkä marfaanikot muodosta poikkeusta halusta saada oma lapsi. Kirjallisuudessa on kuvattu useamman kymmenen Marfanin
Raskaus aiheuttaa verenkiertoelimistölle huomattavan lisäkuormituksen, josta terve elimistö kuitenkin selviytyy hyvin. Sen sijaan sydäntautia (kuten Marfanin syndromaa) sairastavalle tämä verenkiertoelimistön
Marfanin oireyhtymään saattaa liittyä silmän rakennemuutoksia, jotka johtavat pysyvään näön alenemiseen. Osa muutoksiin liittyvistä silmäsairauksista ilmaantuu myöhemmällä iällä, mutta osa
Marfanin syndromaa sairastava nainen voi viettää pääsosin samanlaista elämää kuin terve kanssasisarensa. Tämä koskee myös raskautta ja sen ehkäisyä. Poikkeuksen
Marfan-syndrooma on eräs yleisimmistä sidekudoksen periytyvistä sairauksista. Syndroomassa on kyse fibrilliini-geenin mutaatiosta. Fibrilliini on tärkeä osa varsinkin valtimoiden keskikerroksen sidekudoksen
