Mikä on Marfanin oireyhtymä?

Marfanin oireyhtymä on vakava perinnöllinen sidekudossairaus, joka vaikuttaa potilaan sydämeen, verisuonistoon, silmiin, luustoon ja ihoon. Parannuskeinoa sairauteen ei ole olemassa, mutta varhaisella diagnoosilla, säännölli­sillä lääkärintarkastuksilla sekä oikealla lääkityksellä voidaan potilaan ennustetta paran­taa ja elinikää pidentää.

Perinnöllinen sidekudossairaus

Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka johtuu sidekudoksen säikeisen valkuaisaineen, fibrilliinin, virheellisestä rakenteesta. Virheestä johtuen sidekudos on normaalia hauraampaa ja venyvämpää. Sairaudella on useita ilmenemismuotoja, ja koska kyseessä on oireyhtymä, taudinkuva voi vaihdella paljon. Nimensä sairaus on saanut 1900-luvun taitteessa eläneen lastenlääkärin, Antoine Marfanin, mukaan.

Marfanin oireyhtymän aiheuttava geenivirhe eli mutaatio FBN1-geenissä on paikallistettu kromosomiin 15. Sairaus periytyy vallitsevasti eli marfaanikolla on 50 prosentin todennäköisyys siirtää virheellinen geeni lapselleen, eikä sairaus voi hypätä sukupolven yli. Noin joka viidennellä potilaalla on ns. uusi mutaatio eli molemmat vanhemmat ovat terveitä, ja geenivirhe on syntynyt hedelmöittymishetkellä. Sairaus on yhtä yleinen sekä tytöillä että pojilla. Perinnöllisyydestä johtuen marfaanikot, ja heidän perheensä usein hyötyvät perinnöllisyyslääkärin suorittamasta sukuselvityksestä sekä lääkärin kanssa keskustelusta. Hän arvioi, milloin varsinainen FBN1-geenin mutaation etsintä on aiheellista suvun sairaiden selvittämiseksi.

On arvioitu, että Suomessa on 500-1000 marfaanikkoa. Suurinta osaa heistä ei ole diagnosoitu, eivätkä he itsekään tiedä sairaudestaan. Terveydenhuollon ammattilaiset ovat avainasemassa heidän löytämiseksi.

Luustossa paljon muutoksia

Marfanin oireyhtymä tunnistetaan oireiden, lääkärin toteamien löydösten ja sukutietojen perusteella. Aikaisemmin luultiin, että kaikki Marfanin oireyhtymää sairastavat ovat hyvin pitkiä. Tämä virheellinen tieto on poistettu nykyään myös diagnoosikriteereistä. Yleensä marfaanikolla on suhteettoman pitkät raajat ja hän on hoikka. Istumakorkeus on kuitenkin normaali, eikä potilas istuessaan näytä pitkältä. Myös sormet ja varpaat ovat huomattavan pitkät ja kapeat. Nivelet ovat yliliikkuvia, ja nivelkivut voivat vaivata varsinkin aikuisiällä.

Rintakehän epämuotoisuus on tyypillistä Marfanin oireyhtymälle. Rintakehä voi olla epäsymmetrisesti koholla ja keskelle rintakehää voi kehittyä “kuopparinta” tai “kananrinta”. Skolioosi eli selkärangan kiertymä on myös yleinen vaiva, ja luuston erikoislääkärin tutkimukset ovatkin välttämättömiä varsinkin kasvavilla lapsilla.

Silmissä usein vikaa

Marfanin oireyhtymää sairastavilla todetaan paljon silmäoireita. Lähes kaikki marfaanikot ovat likinäköisiä, ja suurella osalla heistä likinäköisyys on hyvin voimakasta. Sidekudoksen heikkoudesta johtuen verkkokalvo voi irtautua. Joillakin potilailla silmien linssit ovat siirtyneet pois paikoiltaan, mikä on ilman Marfania harvinainen vaiva. Silmälääkäreillä onkin suuri vastuu Marfan-potilaiden löytämisessä.

Sydänvaivat saattavat olla hengenvaarallisia

Vakavimmat oireet liittyvät sydämeen ja verenkiertoelimistöön. Ihmisen suurimman valtimon, sydämestä lähtevän aortan, kolmikerroksinen seinämä on heikko. Sydämen lyönnistä ja verenpaineesta johtuen aortan tyvi alkaa laajeta ja siihen voi kehittyä aneyrysma eli pullistuma. Samalla sydämen aorttaläppä alkaa usein vuotaa. Joillakin marfaanikoilla aorttaan tulee dissektio eli seinämän sisäkerroksen repeämä, joka ilmenee kovana rintakipuna ja kipu voi säteillä myös selkään, kylkeen ja niskaan. Tämä on hengenvaarallinen tila ja vaatii välitöntä sairaalahoitoa sekä useimmiten leikkausta heti. Myös sydämen mitraaliläpän eli vasemman eteisen ja kammion välisen läpän toimintaan saattaa liittyä häiriöitä. Verenkiertoelimistön muutosten seuraamiseksi säännölliset sydänlääkärin tutkimukset ovat välttämättömiä. Tarvittaessa käytetään lääke- ja leikkaushoitoja.

Varovaisuutta urheiluun

Suurin osa marfaanikoista voi viettää lähes normaalia elämää. Tärkein rajoitus liittyy liikuntaan, ja urheilemisesta kannattaakin neuvotella lääkärin kanssa. Rajuja kontaktilajeja kuten koripalloa ja jääkiekkoa on syytä välttää. Suuria ponnistelua vaativat lajit esim. painonnosto ja paini eivät myöskään ole soveliaita. Mikäli sydän- ja verenkiertoelimistön muutoksia on todettu, kannattaa liikunnasta keskustella sydänlääkärin kanssa. Rauhallinen kuntoliikunta on suositeltavaa hyvän fyysisen kunnon ylläpitämiseksi.

Marfanin oireyhtymän toteamisen jälkeen on huolehdittava, että marfaanikko on säännöllisessä lääkärin seurannassa. Erityisen tärkeitä ovat sydämen ja verisuonten vuosittaiset ultraäänitutkimukset.

“Marfanin oireyhtymä”-teksti Suomen Marfan-yhdistys ry,
asiantuntijana erikoislääkäri Ilkka Kaitila, HUS