Marfanin syndromaa sairastavan naisen raskaus

Raskaus aiheuttaa verenkiertoelimistölle huomattavan lisäkuormituksen, josta terve elimistö kuitenkin selviytyy hyvin. Sen sijaan sydäntautia (kuten Marfanin syndromaa) sairastavalle tämä verenkiertoelimistön lisärasitus voi olla invalidisoiva ja jopa kohtalokas. Perheneuvonnassa on myös huomioitava geneettiset näkökohdat, esimerkiksi se, että Marfanin syndrooma periytyy dominantin… Read moreMarfanin syndromaa sairastavan naisen raskaus

Marfanin oireyhtymä ja silmä

Marfanin oireyhtymään saattaa liittyä silmän rakennemuutoksia, jotka johtavat pysyvään näön alenemiseen. Osa muutoksiin liittyvistä silmäsairauksista ilmaantuu myöhemmällä iällä, mutta osa on todettavissa jo oireyhtymän diagnosointihetkellä. Ensimmäinen silmätutkimus onkin aiheellinen heti, kun diagnoosia epäillään. Tämä koskee erityisesti pikkulapsia, joilla oireyhtymään liittyvä… Read moreMarfanin oireyhtymä ja silmä

Marfan-potilaan gynekologisia näkökohtia

Marfanin syndromaa sairastava nainen voi viettää pääsosin samanlaista elämää kuin terve kanssasisarensa. Tämä koskee myös raskautta ja sen ehkäisyä. Poikkeuksen muodostavat ne marfaanikot, joilla on aortan tyven laajentuma ja mahdollisesti jopa asennettu keinoläppä. Näillä potilailla raskaudenehkäisy on tärkeää raskausriskien takia…. Read moreMarfan-potilaan gynekologisia näkökohtia

Lasten sydän Marfan-syndroomassa

Marfan-syndrooma on eräs yleisimmistä sidekudoksen periytyvistä sairauksista.   Syndroomassa on kyse fibrilliini-geenin mutaatiosta.  Fibrilliini on tärkeä osa varsinkin valtimoiden keskikerroksen sidekudoksen mikrofibrilleja, jotka osallistuvat mm.  elastiinisäikeiden muodostumiseen.  Elastiini puolestaan aikaansaa kudoksen kimmoisuutta.  Marfan –syndroomassa aortta onkin normaalia jäykempi ja sen kimmoisuus… Read moreLasten sydän Marfan-syndroomassa

Sydän ja verisuonet aikuisella marfaanikolla

Historiaa Marfan -oireyhtymä (syndroma) määritellään perinnölliseksi sidekudoksen häiriöksi. Sidekudosta on kaikissa elimissä, erityisesti luustossa ja ligamenteissa, silmissä, sydämessä ja verisuonissa, keuhkoissa ja aivoa sekä selkäydintä peittävässä säiekalvossa. Oireyhtymä on saanut nimensä rans-kalaisen lastenlääkärin Antoine Marfanin mukaan vuonna 1896 kuvatessaan tyttöä,… Read moreSydän ja verisuonet aikuisella marfaanikolla

Marfan-oireyhtymän vaikutukset kasvojen rakenteisiin ja hampaistoon

Suomen Marfan-yhdistyksen asiantuntijalääkäriryhmään kutsuttiin kuluvan vuoden alussa myös hammaslääkäri, koska oireyhtymä vaikuttaa myös purentaelimen kehitykseen ja toimintaan ja se on monella tapaa huomioitava potilaiden hammashoidossa. Seuraavassa käsittelen marfaanikkojen erityispiirteitä hammaslääkärin näkökulmasta. Kasvojen luusto ja purennan kehitys Marfan-oireyhtymässä tavataan monia luustomuutoksia… Read moreMarfan-oireyhtymän vaikutukset kasvojen rakenteisiin ja hampaistoon

Huolellisella suunnittelulla onnistuneeseen ammatinvalintaan

Ammatinvalinta on mielestäni hyvin kiinnostava kenttä, sisältäen monia huomioon otettavia asioita. Olen nyt työskennellyt noin 9 vuotta enemmän tai vähemmän ammatinvalinnan parissa. Enimmäkseen olen työstänyt ammatinvalintaa ihmisten kanssa, joilla on jokin vamma tai sairaus. Vuoden 2001 alusta lähtien olen toiminut… Read moreHuolellisella suunnittelulla onnistuneeseen ammatinvalintaan