Marfan syndroma on perinnöllinen oireyhtymä, jota sairastavilla potilailla voi kehittyä tautitiloja ja muutoksia sydämen eri läppiin tai suurten verisuonten alueelle. Perinnöllinen seinämäheikkous käsittää koko verisuonen, mutta mahdollisesti kehittyvillä verisuonten laajentumilla on tietyt kohdat verisuonipuustossa, joihin niitä useimmiten kehittyy. Tällaisia ovat… Read moreRinta-aortan korjausmahdollisuudet Marfan-oireyhtymää sairastavilla potilailla

Marfan-oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus. Elinmuutoksia todetaan luustossa, sydämessä, verisuonissa, keuhkoissa, silmissä ja ihossa. Suomessa Marfan-oireyhtymä on 250 – 500 henkilöllä. Sairaus on vaikeasti diagnostisoitavissa, koska sairauden piirteet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Useimmilla on todettavissa vain osa mahdollisista elinmuutoksista. Ongelma sidekudoksessa Sidekudosmuutostensa… Read moreMarfan-oireyhtymä – liikunnan ja kuntoutuksen erityispiirteitä

Teoriassa – Marfan oireyhtymän perinnöllisyys on yksinkertaista ja oireyhtymän periytyminen helposti ymmärrettävissä: Marfan oireyhtymä johtuu virheestä eli geenimutaatiosta FBN1-nimisessä perintötekijässä, jonka paikka ihmisen kromosomistossa, kromosomin 15 pitkässä haarassa, tunnetaan tarkasti. Koska ihmisellä on kaksi kromosomia 15, hänellä on myös kaksi… Read moreMarfan oireyhtymän perinnöllisyys

Useimmat naiset haluavat kokea biologisen äitiyden, eivätkä marfaanikot muodosta poikkeusta halusta saada oma lapsi. Kirjallisuudessa on kuvattu useamman kymmenen Marfanin oireyhtymää sairastavan naisen raskauden suunittelua ja raskauden ja lapsivuodeajan kulkua. Raskaaksi tuleminen ei yleensä ole vaikeutunut perustaudin vuoksi ja myöskin… Read moreRaskauden suunnittelu, synnytystapa ja lapsivuodeaika

Raskaus aiheuttaa verenkiertoelimistölle huomattavan lisäkuormituksen, josta terve elimistö kuitenkin selviytyy hyvin. Sen sijaan sydäntautia (kuten Marfanin syndromaa) sairastavalle tämä verenkiertoelimistön lisärasitus voi olla invalidisoiva ja jopa kohtalokas. Perheneuvonnassa on myös huomioitava geneettiset näkökohdat, esimerkiksi se, että Marfanin syndrooma periytyy dominantin… Read moreMarfanin syndromaa sairastavan naisen raskaus

Marfanin oireyhtymään saattaa liittyä silmän rakennemuutoksia, jotka johtavat pysyvään näön alenemiseen. Osa muutoksiin liittyvistä silmäsairauksista ilmaantuu myöhemmällä iällä, mutta osa on todettavissa jo oireyhtymän diagnosointihetkellä. Ensimmäinen silmätutkimus onkin aiheellinen heti, kun diagnoosia epäillään. Tämä koskee erityisesti pikkulapsia, joilla oireyhtymään liittyvä… Read moreMarfanin oireyhtymä ja silmä

Marfanin syndromaa sairastava nainen voi viettää pääsosin samanlaista elämää kuin terve kanssasisarensa. Tämä koskee myös raskautta ja sen ehkäisyä. Poikkeuksen muodostavat ne marfaanikot, joilla on aortan tyven laajentuma ja mahdollisesti jopa asennettu keinoläppä. Näillä potilailla raskaudenehkäisy on tärkeää raskausriskien takia…. Read moreMarfan-potilaan gynekologisia näkökohtia

Marfan-syndrooma on eräs yleisimmistä sidekudoksen periytyvistä sairauksista.   Syndroomassa on kyse fibrilliini-geenin mutaatiosta.  Fibrilliini on tärkeä osa varsinkin valtimoiden keskikerroksen sidekudoksen mikrofibrilleja, jotka osallistuvat mm.  elastiinisäikeiden muodostumiseen.  Elastiini puolestaan aikaansaa kudoksen kimmoisuutta.  Marfan –syndroomassa aortta onkin normaalia jäykempi ja sen kimmoisuus… Read moreLasten sydän Marfan-syndroomassa

Historiaa Marfan -oireyhtymä (syndroma) määritellään perinnölliseksi sidekudoksen häiriöksi. Sidekudosta on kaikissa elimissä, erityisesti luustossa ja ligamenteissa, silmissä, sydämessä ja verisuonissa, keuhkoissa ja aivoa sekä selkäydintä peittävässä säiekalvossa. Oireyhtymä on saanut nimensä rans-kalaisen lastenlääkärin Antoine Marfanin mukaan vuonna 1896 kuvatessaan tyttöä,… Read moreSydän ja verisuonet aikuisella marfaanikolla

Suomen Marfan-yhdistyksen asiantuntijalääkäriryhmään kutsuttiin kuluvan vuoden alussa myös hammaslääkäri, koska oireyhtymä vaikuttaa myös purentaelimen kehitykseen ja toimintaan ja se on monella tapaa huomioitava potilaiden hammashoidossa. Seuraavassa käsittelen marfaanikkojen erityispiirteitä hammaslääkärin näkökulmasta. Kasvojen luusto ja purennan kehitys Marfan-oireyhtymässä tavataan monia luustomuutoksia… Read moreMarfan-oireyhtymän vaikutukset kasvojen rakenteisiin ja hampaistoon