Olen ensi vuonna kuusikymmentä täyttävä, Helsingissä asuva nainen. Vuosikymmeniä sairauksiani ja hyvin erilaisia oireita on tarkkaankin tutkittu, tänä vuonna tavallisen gastroskopian yhteydessä sisätautilääkäri rupesi epäilemään Marfanin syndroomaa. Gastroskopia tehtiin puolitoista vuotta aiemmin tehdyn vatsaleikkauksen jälkeen jääneiden kipujen selvittämiseksi.
Tämän asiansa osaavan, ei vain omaan osaamisalueeseensa keskittyvän lääkärin kysymykset; oletko aina ollut näin laiha (pituutta kun on lähes 180 senttiä ja painoa kuutisenkymmentä kiloa), onko sukulaisissa ollut nuorena äkillisiä sydänkuolemia
olivat aluksi todella pelottavia. Hän halusikin mielellään selvittää asiaa, olihan minua tutkittu samassa sairaalassa paljonkin, joten hänellä oli tutkimustuloksia käytössään ja valmiina tutkittaviksi. Kuukauden kuluttua tästä ensimmäisestä vastaanottokäynnistä – päivä oli vielä kiirastorstai, vastaanotollaan hän totesi, että olen sopiva potemaan Marfanin syndroomaa, josta en ollut tiennyt ennen tätä yhtään mitään.
Sydän
Vapun jälkeen pääsin saman sairaalan kardiologille lähinnä aortan tarkempaan tutkimukseen. Aiemmin erilaisten sydänoireiden syyksi paljastui Mitraaliläpän hyvin lievä vuoto, notkahdus oli kuitenkin vuotoon nähden lääkärin mielestä suurehko. Jo vuonna 2008 tutkitun niin tärkeän aortan tyven läpimitta oli silloin terveellisesti 33 millin luokkaa. Pelkäsinkin, että tyvi olisi kasvanut kun muita, Marfaniin sopivia oireita on löydetty paljonkin, mutta tyven millit olivat pysyneet samalla hyvällä tasolla. Muutenkin sydän on kunnossa mikä ilahduttaa suunnattomasti, koska sitä rasitetta suvussani on.
Siispä ”Suku on pahin”
Äitini puolelta sukulaisia on jo nuorena, noin 40–50 -vuotiaina, kuollut sydänperäisiin sairauksiin. Näitä äkkikuolemia ei silloin viime vuosituhannen alussa tutkittu tarkemmin, kuolinsyytä ei siis tiedetä – puhuttiin vain sydänkohtauksesta. Onneksi sukuselvitys syntymä- ja kuolinaikoineen äidin puolelta on tehty ja ulottuu 1800-luvun alkuun.
Lattajalat – tottakai
Ensimmäinen Marfaniin sopiva löydös tehtiin vuonna 2001 erilaisten venähdysten, revähdysten ja paikkojen yksinkertaisesti ”sijoiltaanmenojen” kautta fysiatri teki yliliikkuvat nivelet -diagnoosin. Samana vuonna sain matalan jalkakaaren, ns. lattajalan takia henkilökohtaiset jalkatuet, tokihan niitä pitää aina anoa, eivät ne tule itsestään. Tuolloin kymmenen vuotta sitten terveyskeskuslääkäri oli keksinyt kirjata jalkapohjallisten Soleukselle menneeseen lähetteeseen potilaalla olevan ”Marfan-tyyppisiä oireita” Uudet, entistä ehommat jalkatuet sain juuri pari päivää sitten. Soleuksen aina niin hyväntuulinen Pentti sai valettua uskoa siihen, että taas jaksaa taivaltaa näillä luojanluomilla kintuilla – kunnes on uuden tukiparin teettämisen aika.
Myös monenlaisten selkäoireiden vuoksi tutkitussa selässäni todettiin spondylolyysi, ”alaselän nikamat romuna”, kuten eräs vähemmän hienotunteinen työpaikkalääkäri totesi. Silloin löydetiin myös positiivinen HLA-B27 reumatekijä, joka altistaa mm. reumalle.
Naksuu, paikaltaan pois ja takaisin
Kun joudun istumaan kauemmin ja lähden, tai yritän reippaasti lähteä liikkeelle, on jäykkyys melkoinen. Hyvin erikoisena olen pitänyt sitä, että etenkin aamuisin, mutta myös kauemmin paikallaan istuttuani pitää ensin varpaillaan vääntää ja kääntää jalkapöytä ”paikoilleen.” Pienen naksahduksen – muiden mielestä pamauksen jälkeen voi lähteä kivutta kävelemään. Jalkapöytäni ovat siis jollakinlailla pois sijoiltaan. Vasaravarpaiden takia olen monen kenkienostoreissun jälkeen itkien todennut, ettei minulle isoja, 42, 43 -numeroisia, mutta siroja naistenkenkiä löydy, taaskin piti poiketa miesten puolelle. Tosin nykynuorten jalat alkavat olla kookkaat, koska yleensä jo molemmilla vanhemmillakin on isot jalat. Kenkienvalmistaja on sitten suuressa viisaudessaan päättänyt, että naisten suurin kenkäkoko on 41, joissakin kaupoissa tosin saattaa löytyä jopa kokoa 42.
Silmät
Marfanin mahdollisuutta ei 2000-luvun alussa tutkittu, joten paljon pahaa ehti tapahtua ennen tiettyjä kieltoja. Kielto kumartelusta ja raskaiden laatikoiden nostelemisesta silmien suojelemiseksi olisi ollut hyvä koskemaan esimerkiksi kahden vuoden sisällä tekemääni kahta muuttoa. Muutto oli vielä siitä kurja juttu, että yksin asuvana minun piti itse pakata ja kumarrella kaikki kahteen kertaan ja kunnolla. En olisi näitä itse tehnyt, jos olisin tiennyt, mitä siitä seuraa; molemmista silmistäni irtosivat lasiaiset, toisesta silmästä repäisten verkkokalvoakin samalla irti. Laserointi tapahtui asiallisesti Husin silmäklinikalla. Minulla onneksi on erittäin hyvä silmälääkäri, joka paneutuu jokaiseen potilaaseensa lämmöllä ja huolenpidolla. Häneltä kysyessäni, onko silmäni Marfaanikon silmät, hän totesi, että kaiken muun hän onkin hoitanut ja silmistäni tutkinut, muttei mykiöitä. Hänen vastanotollaan kävin juuri ja nyt tiedän, mitä mykiöni hänelle kertoivat. Oikea silmä on ”kuosissaan” mutta vasemmasta löytyi Marfaniin sopiva heikkous.
Perästä kuuluu…
Hus:n kliinisen genetiikan yksikkö sai itse sinne kantamanani em. vaivojeni tutkimusten erilaisia epikriisejä ja tutkimustuloksia kunnioitettavan pinon, niiden perusteella lääkäri päättää jatkosta. Jonot ovat toki pitkät, joten taas saa odotella ehkä vuoden 2013 kevääseen saakka, kunnes saan kutsun lääkärille joka tekee ns. yhteenvedon ja päättää siitä, rupeavatko valmistelemaan tutkimistani geneettisesti. Prosessi on varmasti pitkä ja mielenkiintoinen. Nyt jään siis odottelemaan kutsua lääkärin pakeille, verikokeisiin ja muihin testeihin, jotka kertovat, onko Marfan ollut elämäni matkakumppani hyvässä ja pahassa.
Kysymyksiä on herännyt paljonkin
Suureksi ongelmaksi koen juuri tällä hetkellä sen, että eri alojen spesialisteja tarvitaan tutkimaan tätä oireyhtymää; on sydän- ja silmän erikoislääkärit, ortopedit, fysiatrit yms. Kuka minua muuten voisi auttaa, jos jotakin tapahtuu, kuin kunnallinen terveydenhuolto; työelämästä kun olen ollut pois jo kuutisen vuotta. Taikka yksityisen lääkärin vastaanotolle meneminen ja näistä saamani epikriisit löytävät tiensä yhteenvetoa varten Meilahteen.
Syy, miksi kirjoitin tämän tarinani oli, että kun hädissäni, ja täytyy myöntää myös mielenkiinnosta, Googletin Marfan-sanaa, löytyi ilokseni paljonkin erilaisia yhteystietoja, jotka johtivat lopulta yhdistyksen jäsenrekisterin hoitajaan Kirsi Onnelaan. Juteltuamme pitkään, hän varmasti vaistosi hätäni ja tiedonnälkäni ja kutsui minut kuunteluoppilaaksi 28.4.2012 Helsingissä pidettyyn hallituksen kokoukseen. Näin ensimmäisen kerran muita Marfaanikkoja, jolloin silmäni todella avautuivat, kun näin ulkomuodoltaan itseni kaltaisia ja kuulin oireista, jotka tuntuivat niin tutuilta. Vertaistukea olen saanut myös erittäin kiitettävästi. Jatkoa tulette kuulemaan ensi vuoden puolella kun/jos selviää miksi juuri minua on heitetty tällaisella elämänkumppanilla.
Ulla