Suomen Marfan-yhdistys ry

Harvinaisia sairauksia arvioidaan olevan 5000-8000. Monet niistä ovat vaikeita perinnöllisiä sairauksia, eikä suureen osaan ole mitään hoitoa. Euroopan Unionin määritelmän mukaan sairaus on harvinainen, jos sitä sairastaa alle viisi ihmistä 10 000 asukasta kohden. Vaikka yksittäinen sairaus on harvinainen, niiden suuresta lukumäärästä johtuen harvinaista sairautta sairastavia on paljon. On arvioitu, että 30 miljoonaa eurooppalaista sairastaa jotakin harvinaista sairautta. 

Sairauksia on vaikea havaita, koska oireenkuva on usein terveydenhuollon ammattilaisillekin tuntematon. Mitä pienemmästä potilasryhmästä on kyse, sitä hankalampi on löytää asiantuntijoita, joilla olisi kokemusta taudin hoidosta.