En tiedä onko teillä ollut parempi tuuri, mutta minä olen eläessäni tavannut tasan kaksi lääkäriä tai terveydenhoitajaa, jotka ovat Marfanin mainittuani tienneet heti mistä puhutaan. Tarkoitan siis julkisessa terveydenhuollossa, Yliopistollisten sairaaloiden lääkäreiden lisäksi. Toinen heistä on silmälääkäri Espoossa ja tämän toisen tapasin viime viikolla Ylläksellä. Tässä tarina joka johti tapaamiseemme:

Pyöräilin viime torstaina töistä asunnolleni. Rankka kenttätyöviikko oli takana ja selässä iso reppu täynnä varavaatteita ja muuta retkivarustetta. Risteyksessä nousin pois pyörän päältä ja kävelin tien yli. Kun yritin tämän jälkeen nousta uudelleen pyörän selkään, vasen polveni meni sijoiltaan ja kaaduin pyörineni asfaltille. Polvi meni siinä rytäkässä onneksi takaisin paikoilleen ja sain kivun lisäksi vain muutaman mustelman. Siinä jalkakäytävällä istuskellessani ja polvea manatessani ajattelin, että näin ei voi käydä kuin marfaanikolle.. onneksi vihonviimeinenkin kenttätyöjakso oli takana!

 

Terveydenhoitaja alkoi heti kysellä : ”Oletkos treenannut reisiä ja käynyt punttisalilla, se auttaa tällaisiin…”.

Johon minä vastasin tavalliseen tyyliini rauhallisesti ja valmiina selittämään koko sairashistoriani:

”Kun mulla on tämä Marfan, niin en oikein voi painavia puntteja nostella…”.

Tämän pidemmälle en ehtinyt, kun hoitaja vaihtoi lähestymistapaansa täysin, eikä hänen äänensävynsä ollut enää lainkaan syyttävä. Hän sanoi vain:

”Aivan, aivan… katsotaanpas sitä polvea vähän lähemmin”

Polvi sidottiin ja keskustelimme samalla, että minun kannattaisi varata aika fysioterapeutille ja hommata hyvät jumppaohjeet ihan ammattilaiselta, jotta polvi saataisiin kuntoon. Tämä ei nimittäin ollut ensimmäinen kerta kun sama polvi nyrjähtelee. Hän muisti myös kysyä sydämestä ja lääkityksestä ja minä vastailin ihmeissäni.

Kun olin jo lähdössä, oli minun aivan pakko kääntyä takaisin ja kiittää hoitajaa siitä että hän tunnisti sairauteni. Hän kertoi ettei Kolarin kantaväestössä niinkään ole Marfaanikkoja, mutta potilaiksi tulevista matkailijoista muutamilla on ollut sama sairaus.. Niin no, Medi Ylläs on tosiaan suuren hiihto- ja ulkoilukeskuksen vieressä, joten ei ole ihme jos joku muukin marfaanikko on nyrjäyttänyt nivelensä tällä alueella…

Halusin kertoa tämän tarinani siksi, että ensi viikolla alkavat Helsingin Meilahden sairaalassa taas Potilasopetukset. Meidän yhdistyksemme on jälleen mukana yhtenä harvinaisista sairausryhmistä. Potilasopetuksessa potilas kertoo omasta sairaudestaan pienelle lääkäriopiskelijoiden ryhmälle ja lopuksi opiskelijat saavat esittää kysymyksiä. Mielestäni on todella hienoa että marfaanikkojen kaltainen pieni potilasryhmä on päässyt tähän toimintaan mukaan.

Ensi viikon jälkeen taas muutamilla muillakin kuin hiihtokeskusten lääkäreillä on ollut mahdollisuus edes kerran elämässään tavata marfaanikko.

Lauantaina laivalla tavataan!

T:Tiina, pj


Olen ensi vuonna kuusikymmentä täyttävä, Helsingissä asuva nainen. Vuosikymmeniä sairauksiani ja hyvin erilaisia oireita on tarkkaankin tutkittu, tänä vuonna tavallisen gastroskopian yhteydessä sisätautilääkäri rupesi epäilemään Marfanin syndroomaa. Gastroskopia tehtiin puolitoista vuotta aiemmin tehdyn vatsaleikkauksen jälkeen jääneiden kipujen selvittämiseksi.

Tämän asiansa osaavan, ei vain omaan osaamisalueeseensa keskittyvän lääkärin kysymykset; oletko aina ollut näin laiha (pituutta kun on lähes 180 senttiä ja painoa kuutisenkymmentä kiloa), onko sukulaisissa ollut nuorena äkillisiä sydänkuolemia
olivat aluksi todella pelottavia. Hän halusikin mielellään selvittää asiaa, olihan minua tutkittu samassa sairaalassa paljonkin, joten hänellä oli tutkimustuloksia käytössään ja valmiina tutkittaviksi. Kuukauden kuluttua tästä ensimmäisestä vastaanottokäynnistä – päivä oli vielä kiirastorstai, vastaanotollaan hän totesi, että olen sopiva potemaan Marfanin syndroomaa, josta en ollut tiennyt ennen tätä yhtään mitään.

Sydän

Vapun jälkeen pääsin saman sairaalan kardiologille lähinnä aortan tarkempaan tutkimukseen.  Aiemmin erilaisten sydänoireiden syyksi paljastui Mitraaliläpän hyvin lievä vuoto, notkahdus oli kuitenkin vuotoon nähden lääkärin mielestä suurehko. Jo vuonna 2008 tutkitun niin tärkeän aortan tyven läpimitta oli silloin terveellisesti 33 millin luokkaa. Pelkäsinkin, että tyvi olisi kasvanut kun muita, Marfaniin sopivia oireita on löydetty paljonkin, mutta tyven millit olivat pysyneet samalla hyvällä tasolla. Muutenkin sydän on kunnossa mikä ilahduttaa suunnattomasti, koska sitä rasitetta suvussani on.

Siispä ”Suku on pahin”

Äitini puolelta sukulaisia on jo nuorena, noin 40–50 -vuotiaina, kuollut sydänperäisiin sairauksiin. Näitä äkkikuolemia ei silloin viime vuosituhannen alussa tutkittu tarkemmin, kuolinsyytä ei siis tiedetä – puhuttiin vain sydänkohtauksesta. Onneksi sukuselvitys syntymä- ja kuolinaikoineen äidin puolelta on tehty ja ulottuu 1800-luvun alkuun.

Lattajalat – tottakai

Ensimmäinen Marfaniin sopiva löydös tehtiin vuonna 2001 erilaisten venähdysten, revähdysten ja paikkojen yksinkertaisesti ”sijoiltaanmenojen” kautta fysiatri teki yliliikkuvat nivelet -diagnoosin. Samana vuonna sain matalan jalkakaaren, ns. lattajalan takia henkilökohtaiset jalkatuet, tokihan niitä pitää aina anoa, eivät ne tule itsestään. Tuolloin kymmenen vuotta sitten terveyskeskuslääkäri oli keksinyt kirjata jalkapohjallisten Soleukselle menneeseen lähetteeseen potilaalla olevan ”Marfan-tyyppisiä oireita” Uudet, entistä ehommat jalkatuet sain juuri pari päivää sitten. Soleuksen aina niin hyväntuulinen Pentti sai valettua uskoa siihen, että taas jaksaa taivaltaa näillä luojanluomilla kintuilla – kunnes on uuden tukiparin teettämisen aika.

Myös monenlaisten selkäoireiden vuoksi tutkitussa selässäni todettiin spondylolyysi, ”alaselän nikamat romuna”, kuten eräs vähemmän hienotunteinen työpaikkalääkäri totesi. Silloin löydetiin myös positiivinen HLA-B27 reumatekijä, joka altistaa mm. reumalle.

Naksuu, paikaltaan pois ja takaisin

Kun joudun istumaan kauemmin ja lähden, tai yritän reippaasti lähteä liikkeelle, on jäykkyys melkoinen. Hyvin erikoisena olen pitänyt sitä, että etenkin aamuisin, mutta myös kauemmin paikallaan istuttuani pitää ensin varpaillaan vääntää ja kääntää jalkapöytä ”paikoilleen.” Pienen naksahduksen – muiden mielestä pamauksen jälkeen voi lähteä kivutta kävelemään. Jalkapöytäni ovat siis jollakinlailla pois sijoiltaan. Vasaravarpaiden takia olen monen kenkienostoreissun jälkeen itkien todennut, ettei minulle isoja, 42, 43 -numeroisia, mutta siroja naistenkenkiä löydy, taaskin piti poiketa miesten puolelle. Tosin nykynuorten jalat alkavat olla kookkaat, koska yleensä jo molemmilla vanhemmillakin on isot jalat. Kenkienvalmistaja on sitten suuressa viisaudessaan päättänyt, että naisten suurin kenkäkoko on 41, joissakin kaupoissa tosin saattaa löytyä jopa kokoa 42.

Silmät

Marfanin mahdollisuutta ei 2000-luvun alussa tutkittu, joten paljon pahaa ehti tapahtua ennen tiettyjä kieltoja. Kielto kumartelusta ja raskaiden laatikoiden nostelemisesta silmien suojelemiseksi olisi ollut hyvä koskemaan esimerkiksi kahden vuoden sisällä tekemääni kahta muuttoa. Muutto oli vielä siitä kurja juttu, että yksin asuvana minun piti itse pakata ja kumarrella kaikki kahteen kertaan ja kunnolla. En olisi näitä itse tehnyt, jos olisin tiennyt, mitä siitä seuraa; molemmista silmistäni irtosivat lasiaiset, toisesta silmästä repäisten verkkokalvoakin samalla irti. Laserointi tapahtui asiallisesti Husin silmäklinikalla. Minulla onneksi on erittäin hyvä silmälääkäri, joka paneutuu jokaiseen potilaaseensa lämmöllä ja huolenpidolla. Häneltä kysyessäni, onko silmäni Marfaanikon silmät, hän totesi, että kaiken muun hän onkin hoitanut ja silmistäni tutkinut, muttei mykiöitä. Hänen vastanotollaan kävin juuri ja nyt tiedän, mitä mykiöni hänelle kertoivat. Oikea silmä on ”kuosissaan” mutta vasemmasta löytyi Marfaniin sopiva heikkous.

Perästä kuuluu…

Hus:n kliinisen genetiikan yksikkö sai itse sinne kantamanani em. vaivojeni tutkimusten erilaisia epikriisejä ja tutkimustuloksia kunnioitettavan pinon, niiden perusteella lääkäri päättää jatkosta. Jonot ovat toki pitkät, joten taas saa odotella ehkä vuoden 2013 kevääseen saakka, kunnes saan kutsun lääkärille joka tekee ns. yhteenvedon ja päättää siitä, rupeavatko valmistelemaan tutkimistani geneettisesti. Prosessi on varmasti pitkä ja mielenkiintoinen. Nyt jään siis odottelemaan kutsua lääkärin pakeille, verikokeisiin ja muihin testeihin, jotka kertovat, onko Marfan ollut elämäni matkakumppani hyvässä ja pahassa.

Kysymyksiä on herännyt paljonkin

Suureksi ongelmaksi koen juuri tällä hetkellä sen, että eri alojen spesialisteja tarvitaan tutkimaan tätä oireyhtymää; on sydän- ja silmän erikoislääkärit, ortopedit, fysiatrit yms. Kuka minua muuten voisi auttaa, jos jotakin tapahtuu, kuin kunnallinen terveydenhuolto; työelämästä kun olen ollut pois jo kuutisen vuotta. Taikka yksityisen lääkärin vastaanotolle meneminen ja näistä saamani epikriisit löytävät tiensä yhteenvetoa varten Meilahteen.

Syy, miksi kirjoitin tämän tarinani oli, että kun hädissäni, ja täytyy myöntää myös mielenkiinnosta, Googletin Marfan-sanaa, löytyi ilokseni paljonkin erilaisia yhteystietoja, jotka johtivat lopulta yhdistyksen jäsenrekisterin hoitajaan Kirsi Onnelaan. Juteltuamme pitkään, hän varmasti vaistosi hätäni ja tiedonnälkäni ja kutsui minut kuunteluoppilaaksi 28.4.2012 Helsingissä pidettyyn hallituksen kokoukseen. Näin ensimmäisen kerran muita Marfaanikkoja, jolloin silmäni todella avautuivat, kun näin ulkomuodoltaan itseni kaltaisia ja kuulin oireista, jotka tuntuivat niin tutuilta. Vertaistukea olen saanut myös erittäin kiitettävästi. Jatkoa tulette kuulemaan ensi vuoden puolella kun/jos selviää miksi juuri minua on heitetty tällaisella elämänkumppanilla.

Ulla


Keskikesä on koittanut ja olemme saaneet nauttia koko Suomessa sen tuomasta lämmöstä ja valosta. Itse vietän koko kesän täällä Lapissa jossa riittää kyllä valoa vuorokauden ympäri vaikka lämpöä ei niin paljon olekaan. Vasta tällä viikolla on ollut yli 15 astetta lämmintä (auton lämpömittarin mukaan). Tämän takia huvituin, kun näin pari viikkoa sitten ilmestyneessä Lapin kesä ja ruska-lehdessä artikkelin jossa kirjoitettiin että viileys on itseasiassa lapin kesän parhaita puolia ja vetonaula turisteille. Ajatus tuntui ensin hassulta koska kaikkihan toivovat kesään mahdollisimman paljon hellepäiviä eikä mitään tylsiä ja kylmiä pilvisiä säitä. Mutta kun luin artikkelin loppuun aloin ymmärtää miten hyvää juttu viileys onkaan. Ensinnäkin viileällä ilmalla voi pitää pitkähihaisia ja -lahkeisia vaatteita jolloin hyttyset ja muut hyönteiset eivät pääse iholle ihan niin helposti (ja hyttysiä täällä tosiaan riittää tänä vuonna!!!). Toiseksi viileällä ilmalla on mukavampaa liikkua ja tehdä töitä ulkosalla kuin paahtavassa helteessä. Ja kolmanneksi viileällä ilmalla on miellyttävämpi olla jos on esimerkiksi jokin sydänsairaus.

Kesän helteiden jo helpottaessa syyskuun alussa pidetään jo perinteeksi muodostunut Suomen Marfan-yhdistyksen kesätapaaminen.  Tosin ajankohtansa vuoksi sitä ei tänä vuonna oikein voi kutsua kesätapaamiseksi vaan päätimme hallituksessa kutsua sitä vertaistapaamikseksi. Vietämme siis mukavan viikonlopun 1.-2.9 Tallinnassa. Mukaan on ilmoittautunut yhteensä 26 yhdistyksen/perheen jäsentä joista kolme on alle 10-vuotiaita lapsia. Matkasta tulee varmasti ikimuistoinen ja odotan sitä jo kovasti.

Nautitaan siis niin hellepäivistä kuin niistä ihanan virkistävistä sadepäivistäkin. Ja kiitos kaikille Tallinnan reissuun ilmoittautuneille, syyskuussa tavataan!

Terveisin:Tiina, Pj


Hei,

minut valittiin Suomen Marfan-yhdistys ry:n puheenjohtajaksi yhdistyksemme vuosikokouksessa 11.2.2012. Haluaisin kiittää luottamuksesta ja toivon että mahtavan hallitukseni sekä jäsenten kanssa pystymme viemään yhdistystämme yhdessä eteenpäin.

Olen nyt ollut yhdistyksemme hallituksessa kaksi kautta ja nyt alkanut on kolmas. Vuosikokouksissa olen saanut vähän sellaisen kuvan että jäsenet suorastaan pelkäävät joutuvansa hallitukseen. Tämän pelon hälventämiseksi ajattelin kirjoittaa tänne yhdistyksen sivuille mitä hallitus milloinkin puuhailee, sillä emmehän me mitään salaisia asioita kokouksissa käsittele, vaan pyrimme toimimaan kaikkien jäsentemme parhaaksi. Nettisivuja siis pyritään pitämään ajantasaisina paremmin kuin ennen. Ja hallitustyöskentelystä sen verran, että sen parempaa vertaistukea ei saa mistään, tapaammehan mukavalla porukalla vähintään 4 kertaa vuodessa:)

Näin keväisin hallitus työskentelee monen asian kanssa. Työn alla on mm:

  • kesätapaamisen järjestäminen elokuulle 2012
  • vertaistapaamisen järjestäminen yhdessä Invalidiliiton kanssa marraskuulle 2012
  • lehti 1/2012 onkin jo taittoa vaille valmis ja lehden 2/2012 suunnittelu on jo aloitettu
  • opas-sarja jatkuu asiantuntijalääkäreiltä saatua viimeisintä tietoa sisältävällä oppaalla

Lisää voitte lukea piakkoin ilmestyvästä yhdistyksemme lehdestä, jossa on mm. juttuja apuvälineistä, pohjoismaisesta tapaamisesta ja vuosikokouksesta.

Kevät terveisin: Tiina

 

 


Marfan-oireyhtymä (MFS) aiheuttaa potilaalle usein jo lapsuudesta alkavan moniongelmaisen sairauden. MFS-potilaat tulee tunnistaa ja saattaa hoidon ja seurannan piiriin nykyistä varhaisemmin, jo lapsuudessa. Tässä katsauksessa esitetään diagnostiikan, hoidon ja seurannan voimakasta valtakunnallista keskittämistä. MFS:n keskeisin sairastavuutta ja kuolleisuutta aiheuttava muutos on nousevan aortan laajentuma, ja siihen liittyvä dissekoituma. Beetasalpaajalääkehoidolla voidaan hidastaa, mutta ei estää aortan laajenemista. Kirurgisen hoidon tavoite on estää dissekoituma ja kirurgian kehittymisen myötä MFS-potilaiden ennuste onkin huomattavasti parantunut. Uudet perustutkimuksen havainnot, joiden mukaan angiotensiinireseptorin salpaajat estävät koe-eläinmallissa aortan laajenemisen, kaipaavat kipeästi laajoja kontrolloituja tutkimuksia.

Lue artikkeli


Hei!

Joulu ja Uusi vuosi saatiin nauttia talvesta parhaimmillaan. Vähitellen päivät pitenee ja nyt on aika toivottaa valkoiset keväthanget tervetulleiksi. Toivottavasti kaikilla on mahdollisuus nauttia lumesta ja valosta.

Hallitus on jo alkanut työstää uutta lehteä ja ahkeroimme kovasti kouluille suunnatun oppaan kanssa. Maaliskuiseen vuosikokoukseen toivon että moni osallistuu. Paikalla tulee olemaan mielenkiintoinen luennoitsija Tiina Heliö ja kokouksen jälkeen on tarkoitus nauttia vertaistapaamisesta hyvän ruuan ääressä.

LOISTAVAA KEVÄTTÄ

TOIVOTTAA JENNY


Hei kaikille!

Yhdistyksen kesätapaamista vietettiin elokuun puolessavälissä Ruoveden upeissa maisemissa Peltomaan tilalla. Aurinkoa, hyvää ruokaa ja hauskoja pihapelejä oli ohjelmassa. Saimme myös nauttia hyvistä löylyistä ja lämpimästä järvivedestä. Lämmin kiitos kaikille mukana olleille. Rentouttavan viikonlopun jälkeen oli mukava aloittaa arki, myös yhdistystehtävien tiimoilta.

Syyskuun ensimmäisenä viikonloppuna oli EMSN (Europpan Marfan yhdistysten) tapaaminen Tanskan Ebeltoftissa. Suomen Marfan-yhdistys oli pitkästä aikaa edustettuna 2 aikuisen ja 2 nuoren aikuisen voimin. Tapaaminen oli antoisa ja solmimme uusia hyviä kontakteja muihin Euroopan yhdistyksiin. Ohjelmassa oli mm lääkäriluentoja, nuorten järjestämä unitutkimus ja sightseeingiä upeissa Ebeltoftin meri ja peltomaisemissa. Lisää tästä tapaamisesta seuraavassa lehdessä.

Hallitus on kokoontunut kerran kesällä kesätapaamisessa ja syyskuun viimeisenä viikonloppuna. Hallituksella on tekeillä opas kouluihin opettajille ja terveydenhoitajille. Toinen lehti on hyvällä mallilla ja nuorten omaa pienimuotoista tapaamista viritellään. Myös uutta mallia Marfanista ja sen eri ilmenemistavoista on kehitteellä. Hallitus kokoontuu vielä kerran ennen joulua – joka uskokaa tai älkää on kohta jo ovella..

Nauttikaa syksyn upeista väreistä ja tunnelmallisista illoista Smile

Jenny


Hei!

Kesä on jo pitkällä ja kohta on juhannus. Toivottavasti kaikki voivat nauttia tästä kiireettömästä ajasta esim soutuveneen pohjalla maaten katsoen ohikiitävien pilvien kulkua. Itse ajattelin lomani näin kuluttaa.

Hallitus kokoontui toukokuussa viimeisen kerran ennen kesätaukoa. Kokouksessa puuhasteltiin kesätapaamista, jonka osallistujamäärä ilahduttaa kovasti! Toivottavasti säät ovat suotuisat jotta saadaan onnistunut kesätapaaminen aikaiseksi. Myös muita projekteja viriteltiin, kuten EMSN kokoukseen osallistumista syyskuussa. Tänä vuonna kokous järjestetään Tanskassa ja näyttäisi siltä että Suomesta osallistuu neljä Marfanyhdistyksen jäsentä.

Lehti on toivottavasti löytänyt jokaisen postilaatikkoon pienten teknisten ongelmien jälkeen. Pahoittelemme että vuoden ensimmäinen lehti viivästyi hiukan. Lehti on huikea paketti sisältäen todella hyvää asiaa. Toivottavasti olette jo ehtineet tutustua siihen.

OIKEIN HYVÄÄ JUHANNUSTA JA KESÄÄ KAIKILLE   Cool

Jenny


Hei!

Hallitus piti tällä viikolla toisen kokouksensa jossa viimeisteltiin lehteä ja suunniteltiin joka vuotista kesätapaamista. Yritämme löytää kaikille mieluisan vaihtoehdon niin että niin moni kuin mahdollista pääsisi osallistumaan iloiseen ja lämpimään vertaistapaamiseen kesällä. Muitakin tulevia projekteja suunniteltiin, niistä enemmän myöhemmin.

Toivottavasti lumet sulavat pääsiäisen aikana runsaasti niin että pääsemme nautiimaan keväästä ja sen tuomasta vihreydestä ja lämmöstä.

OIKEIN HYVÄÄ JA AURINKOISTA PÄÄSIÄISTÄ!!!

Toivottaa koko Marfan yhdistyksen hallitus Smile

P.S Suomen Marfan yhdistyksellä on oma sivu Facebookissa


Hei,

olen yhdistyksen uusi puheenjohataja, 32 vuotias naisen alku Espoosta.  Olen ollut hallituksen jäsen viimeiset 8 vuotta. Innolla ja suurella kiitollisuudella otan vastaan nämä puheenjohtajan isot saappaat. Päiväni kulutan leipätyössäni lastensuojelussa ja vapaa aikani koirani kanssa metsissä ja pelloilla eri harrastusten parissa ja tallilla Islanninhevosia rapsutellen.

Ensimmäinen hallituksen kokous pidetiin muutama viikko sitten. Hallituksen uudet ja vanhat jäsenet olivat intoa ja tarmoa täynnä. Kokouksessa suunniteltiin kesätapaamista / vertaistapaamista ja yhdistyksen seuraavaa lehteä kaavailtiin. Seuraavasta lehdestä tulee mahtava paketti!

Toivon että puheenjohataja kaudestani tulee antoisa ja toivottavasti pystyn täyttämään yhdistyksen jäsenten toiveet ja odotukset.

Ottakaa rohkeasti yhteyttä mikäli jokin asia mietityttää tai kummastuttaa Smile

Toivotan kaikille Aurinkoista kevään odotusta!

Jenny