Marfan syndroma on perinnöllinen oireyhtymä, jota sairastavilla potilailla voi kehittyä tautitiloja ja muutoksia sydämen eri läppiin tai suurten verisuonten alueelle. Perinnöllinen seinämäheikkous käsittää koko verisuonen, mutta mahdollisesti kehittyvillä verisuonten laajentumilla on tietyt kohdat verisuonipuustossa, joihin niitä useimmiten kehittyy. Tällaisia ovat aortan tyvialue, nouseva aortta, aortan kaariosa ja laskevan rinta-aortan alkuosa. Laajentumia voi kehittyä muuallekin verisuonistoon, mutta harvemmin. Sydämen läpistä muutokset kehittyvät yleisemmin aortta- ja hiippaläppään. Tässä kirjoituksessa on tarkoitus käsitellä näiden yleisempien tautitilojen nykyisiä hoitomahdollisuuksia.

Marfan potilaille voi perustautinsa seurauksena syntyä rinta-aortan alueelle erilaisia tautitiloja, joiden kohdalla saatetaan tarvita joko suunniteltua (elektiivistä) tai päivystysluonteista leikkaushoitoa. Aorttaan voi kehittyä pullistuma (aneurysma), aorttaläppä saattaa alkaa vuotaa tai aortan heikentyneestä seinämästä voivat seinämäkerrokset revetä irti toisistaan, jolloin kehtittyy ns. aortan dissektio.

Aneurysma ja aorttaläppävuoto voidaan yleensä hoitaa suunnitellusti elektiivisenä leikkauksena, mutta dissektiotilanne on useimmiten potilaan henkeäuhkaava tila, mikä vaatii yleensä päivystysleikkauksen. Poikkeuksen muodostaa laskevan rinta-aortan alueelta lähtönsä saanut dissektio, mikä osalla potilaita voidaan hoitaa ilman leikkaushoitoa.


Aneurysma

Aneurysmilla on ajan mittaan taipumuksena suurentua ja kun niiden poikkimitta saavuttaa 6 cm repeämäriski kasvaa sellaiseksi, että leikkaushoito katsotaan aina aiheelliseksi. 4-6 cm halkaisijaltaan olevat aneurysmat muodostavat tietynlaisen ongelman, sillä niiden kohdalla leikkauksen ajoitus on harkittava potilaskohtaisesti. Jos potilaalla on aneurysman lisäksi muita riskitekijöitä kuten aorttaläppävuoto, puoltaa tämä toinen samanaikainen vika varhaisempaa leikkaushoitoa. Aorttaläppäviassa ns. pulssipaine (ylä- ja alaverenpaineen välinen erotus) on suuri ja tämä lisää aneurysman repeämäriskiä. Edelleen mikäli potilaalla on korkea verenpaine, mikä ei lääkityksellä ole tasapainossa kohoaa repeämäriski ja leikkaushoito myös pienempikokoisen aneurysman kohdalla on tarpeen. Nämä asiat tulee tarkoin harkita potilasta hoitavan lääkärin ja potilaan välisessä keskustelussa.

Aorttaläppävuoto

Vaatii aina tarkat kardiologiset selvittelyt, joiden pohjalta leikkausajankohta harkitaan. Nykyinen suuntaus on kuitenkin, että leikkaushoitoon tulisi ryhtyä aikaisempaa käytäntöä varhaisemmassa vaiheessa. Aikaisemmin katsottiin, että Marfan syndromaa sairastavilla potilailla aorttaläpän purjeet olivat perustaudista johtuen siinä määrin vialliset, että läpän tilalle vaihdettiin aina mekaaninen tekoläppä, kun leikkaushoito katsottiin tarpelliseksi. Tekoläpän vuoksi potilas joutui käyttämään pysyvää verenohennuslääkitystä, siihenliittyvine haittavaikutuksineen. Näinollen leikkaushoito pyrittiin siirtämään mahdollisimman myöhäiseen vaiheeseen. Nykykäsityksen mukaan myös Marfan potilaiden oma aorttaläppä voidaan joissakin tapauksissa korjausleikkausten yhteydessä säästää. Tämän vuoksi leikkaushoitoon tulisi ryhtyä jo varhaisemmassa vaiheesssa, kun läppä ja aortan tyvialue voidaan vielä korjata sellaisella tekniikalla, että oma läppä on säästettävissä. Tällöin potilas ei tarvitse pysyvää verenohennuslääkitystä. On toki muistettava, että vain osalla potilaista korjattava vika soveltuu ns. säästävällä tekniikalla korjattaviksi.

Dissektio

Kuten aikaisemmin todettiin dissektiotilanne on henkeäuhkaava tautitila. Repeämän alkukohta voi sijaita joko nousevan aortan, aortan kaaren tai laskevan aortan alueella. Repeämä voi laajentua lähtökohdastaan aina koko aortan käsittäväksi. Mikäli repeämä aortan tyvialueella ulottuu sydämeen meneviin sepelvaltimoihin saakka voi syntyä hairiöitä sydänlihaksen verensaannissa ja pahimmassa tapauksessa seurauksena olla sydäninfarktin kehittyminen. Mikäli repeämä taas haittaa aortan kaaresta lähtevien aivoverisuonten verenvirtausta voi seurauksena olla aivoverenkierohäiriöiden syntyminen. Edellämainituista syistä johtuen kyseiset tautitilanteet vaativat päivystysluonteista kirurgista hoitoa. Laskevan rinta-aortan alueen dissektio rajoittuu usein itsestään siten, että kirurgista hoitoa ei aina tarvita.

Aortan kaariosan korjaukset

Nykyään aortan kaariosan korjausleikkaukset tehdään ns. syvää hypotermiaa apunakäyttäen. Tällöin kehon lämpötila lasketaan sydänkeuhkokonetta apunakäyttäen + 18 – + 22 asteeseen, jonka jälkeen potilaan verenkiero pysäytetään ja aortan kaaren korjaus tehdään ns. avointa tekniikkaa käyttäen ( katso kuva).

Koska Marfan potilaalla on mahdollista, että tulevaisuudessa voi kehittyä laajentuma laskevan rinta-aortan alkuun on nykyään tapana kaariosan korjauksen yhteydessä varautua tähän mahdollisuuteen. Tällöin kaaren korjauksen yhteydessä verisuoniproteesi ommellaan siten, että laskevan aortan alkuosaan jää vapaan proteesin pää , mihin uusi proteesi voidaan liittää, mikäli tulevausuudessa tarvitaan kyseiselle alueella proteesi asettaa. Tätä vapaata proteesinpäätä kutsutaan norsunkärsäksi (elphantic trunk).

Leikkausviillot

Sternotomia, jossa rintalasta halkaistaan on tarpeen tehdä, jos korjataan aorttaläppää, aortan nousevaa- tai kaariosaa. Laskevan rinta-aortan korjausleikkaukset tehdään thoracotomiaviillosta, jolloin rintaontelon avaaminen tapahtuu kylkiluiden välistä.

Edelleen voidaan tarvita viillon tekemistä nivustaipeen alueelle, josta tietyissä tilanteissa aseteaan kanyylit sudänkeuhkokoneen valtimo ja laskimolinjoja varten.

Marfan potilaiden hoito ja seuranta

Kuten edelläolevasta ilmenee Marfan potilaan läppä- ja verisuonisairauksien hoito vaatii kokonaissuunnittelua ja pitkäjänteisyyttä. Lisäksi uusien hoitomahdollisuuksien käyttökelpoisuuden arviointi ja leikkausajankohdan optimaalinen ajoittaminen yksittäisen potilaan kohdalla vaatii tarkkaa pohdintaa. Näinollen olisi järkevää pyrkiä kyseinen hoito keskittämään yhteen keskukseen Suomessa, jolloin edelläesitetyt asiat olisi helpointa huomioida potilashoidossa.

Lasse Heikkilä
Thorax- ja verisuonikirurgian dosentti
HYKS, Sydän- ja thoraxkirurgian toimiala


Comments are closed